ResumenEste estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4-metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX 8). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia. SummaryThis study describes a method, that uses electrophoresis for the enzyme hexosaminidase (HEX), the substrate 4-metil-umbelliferyl 2-acetamide 2-deoxi-beta-Dglucopiranoside. We used samples from serum, urine and amniotic fluid, frorn normal people. We propose this method could be used as diagnostic for gangliosidoses GM2, because of the sensibility for the detection of isoenzymes HEX A and HEX B, and the capability to detect differences in fluorescence.La hexosaminidasa (HEX) pertenece a la familia enfermedad poseen actividad de HEX A de las hidrolasas: esta enzima está rese ente en deficiente. oero. la HEX B es normal (2. 3. 9). . se presenta una mutación en el gen La degradación lisosomal de la p-N-(cromosoma 5) que codifica para la acetilgalactosamina terminal del gangliósido subunidad P Estos pacientes tiene deficien-te GM2 requiere tres polipéptidos genéticamente actividad de HEX A y B (2, 3, 9).. . distintos; las subunidades & y p de la HEX A y la c. La variante AB de la gangli~sidosis GM2 proteina activadora GM2. Un defecto en alguno resulta de un defecto en el cromosorna 5, en de los tres genes puede deteriorar el el gen que codifica para la proteina catabolismo del gangliósido (2-8).activadora. Estos ~acientes tienen activa la Se presentan tres tipos de gangliosidosis GM2:HEX A y HEX B, pero, el catabolismo de a. Enfermedad de Tay-Sachs o variante B; GM2 es deficiente (2, 3, 9).causada por una mutación en el cromosoma Hasta el momento, se han encontrado más de 15, en el locus que codifica para la subunidad cuarenta mutaciones alélicas diferentes en el loa de la HEX A. Los individuos con esta cus de la subunidad a como responsables de

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