INTRODUCCIÓNEntendemos por s c reening de población para detección de anomalías o enfermedades, la aplicación sistemática de métodos que permitan seleccionar entre todos los individuos aparentemente sanos, aquéllos con mas riesgo de padecerlas. El diagnós-tico prenatal engloba a todas aquellas actividades diagnósticas que buscan conocer la existencia de un defecto congénito, que, según la definición dada por la OMS incluye a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer, aunque pueda manifestarse más tarde, externa o interna, familiar o esporádica, heredada o no, única o múltiple.La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) ha sido el objetivo prioritario en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales, ya que es la aneu- RESUMEN Actualmente, la puesta en marcha de pro g r a m a s de atención a la mujer embarazada ha permitido la realización sistemática de pruebas de s c r e e n i n g que hacen posible conocer antes del parto el estado de salud del feto. A lo largo de los últimos 15 años se han realizado relevantes pro g resos diagnósticos en medicina materno-fetal, y fre c u e n t e -