A análise do DNA é um estudo primordial na biologia molecular, não apenas para o entendimento da base central da vida, mas também como auxílio na investigação de possíveis anomalias prejudiciais à saúde humana. Sua importância no diagnóstico molecular se tornou expressiva e alcança, no panorama atual, diversas áreas. Inclui-se dentro dessa análise a ideia de polimorfismo e sua ajuda na área acadêmica, e científica, para a pesquisa e prática de meios moleculares, os quais utilizam o conceito da comparação entre DNA’s com a ajuda de técnicas como a Reação da Cadeia da Polimerase (PCR), a Eletroforese e o Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição (RFLP). O objetivo do presente texto é enfatizar a importância do polimorfismo genético na biologia molecular, assim como discutir seus principais tipos e sua contribuição no resultado de exames. O estudo é uma revisão narrativa, no qual foram analisados e avaliados diversos estudos publicados em periódicos, bases de dados e bibliografias acadêmicas, durante as duas últimas décadas. Com o intuito de selecionar os estudos de maior evidência científica, favorecendo a construção de uma definição concisa e objetiva sobre o gene e suas possibilidades polimórficas.