Background: Presence of corneal cystine crystals is the main ocular manifestation of cystinosis, although controversial findings concerning the corneal layer with the highest density have been reported. The aim of this study was the analysis of the characteristics of crystal arrangement in different corneal layers and the assessment of corneal morphological changes with age. Methods: A cross sectional study was carried out in three children and three adults who had nephropathic cystinosis and corneal cystine depositions. All patients underwent a comprehensive ophthalmological examination including best corrected distance visual acuity, slit-lamp examination, in vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography. An evaluation of the depth of crystal deposits and crystal density in different corneal layers was also performed. Due to the low number of subjects no statistical comparison was performed. Results: Anterior segment optical coherence tomography images revealed deposition of hyperreflective crystals from limbus to limbus in each patient. Crystals appeared as randomly oriented hyperreflective, elongated structures on in vivo confocal microscopy images in all corneal layers except the endothelium. In children the deposits occurred predominantly in the anterior stroma, while in adults, the crystals were mostly localized in the posterior corneal stroma with the depth of crystal deposition showing an increasing tendency with age (mean depth of crystal density was 353.17 ± 49.23 μm in children and it was 555.75 ± 25.27 μm in adults). Mean crystal density of the epithelium was 1.47 ± 1.17 (median: 1.5; interquartile range: 0.3-2.4). Mean crystal density of the anterior and posterior stroma of children and adults was 3.37 ± 0.34 (median: 3.4; interquartile range: 3.25-3.55) vs. 1.23 ± 0.23 (median: 1.2; interquartile range: 1.05-1.35) and 0.76 ± 0.49 (median: 0.7; interquartile range: 0.4-1.15) vs. 3.63 ± 0.29 (median: 3.7; interquartile range: 3.45-3.8), respectively. Endothelium had intact structure in all cases. Some hexagonal crystals were observed in two subjects. Conclusions: In vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography confirmed an agerelated pattern of crystal deposition. In children, crystals tend to locate anteriorly, while in adults, deposits are found posteriorly in corneal stroma.

Összefoglaló. Az Axenfeld–Rieger-szindróma ritka betegség. A közlemény bemutatja a klinikai megjelenési formáit, a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket. A szemgolyó elülső szegmentumát érintő fejlődési rendellenességek vizsgálata a hagyományos biomikroszkópos vizsgálat mellett digitális kamerával is történhet, mely a csarnokzugi képleteket nagy nagyításban, éles képet mutatva tudja megjeleníteni. Az elülső szegmentum leképezését segítő optikaikoherencia-tomográfia és ultrahang-biomikroszkópia a fejlődési rendellenességnek és a csarnokvíz-elvezető sönt tubusának vizsgálatára, megjelenítésére is alkalmas. A szemnyomást a gyermek kooperációjának függvényében többféle módon mérhetjük. A szabálytalan alakú, sokszor csak résnyi pupilla, valamint a szemnyomás-emelkedés miatt szemészeti beavatkozás lehet szükséges. A korai pupillaképzés az amblyopia megelőzését, az antiglaucomás műtétek (trabeculectomia, hosszú tubusú sönt implantációja) pedig a látási funkciók megőrzését szolgálják. A szemészeti műtéteket akár már néhány hónapos korban szükséges elvégezni altatásban. A maxillahypoplasia és a fogászati fejlődési anomáliák miatt kétirányú panoráma-röntgenfelvétel szükséges. Többlépcsős fogászati konzervatív és restoratív kezelés hozhat eredményt. A diagnózis felállítása és a kezelés is multidiszciplináris megközelítést igényel. Gyermekgyógyász, genetikus, kardiológus, fogász-szájsebész és gyermekszemész együttes munkája biztosíthat megfelelő eredményt. Orv Hetil. 2021; 162(5): 192–199. Summary. Axenfeld–Rieger syndrome is a rare disease. Our paper presents its clinical manifestations, diagnostic and therapeutic options. Due to maxillary hypoplasia and dental developmental anomalies, bidirectional panoramic radiography is required. Multi-stage dental conservative and restorative treatment can provide better results. In addition to traditional biomicroscopic examination, developmental abnormalities affecting the anterior segment of the eye can also be examined with a digital camera, which can display the angle of the anterior chamber at high magnification, with a sharp image. Anterior segment optical coherence tomography and ultrasound biomicroscopy are also suitable for the examination and display of developmental abnormalities and drainage shunt tubes. Intraocular pressure can be measured in several ways depending on the child’s cooperation. Due to the irregular shape of the pupil, often with only a slit aperture, and an increase in intraocular pressure, ophthalmic intervention may be required. The pupilloplasty is important preventing amblyopia prevention and early glaucoma surgery (trabeculectomy, shunt implantation) helps to preserve visual function. Eye surgeries need to be performed under anaesthesia, sometimes at few months of age. Both diagnosis and treatment require a multidisciplinary approach. The joint work of a paediatrician, geneticist, cardiologist, dental-oral surgeon and paediatric ophthalmologist may provide a satisfactory result. Orv Hetil. 2021; 162(5): 192–199.

Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka betegség, melynek fő jellemzője a szivárványhártya teljes vagy részleges hiánya, azonban a szem összes struktúrájában jelen lehetnek elváltozások. Célkitűzés: Társuló szembetegségek előfordulásának meghatározása congenitalis aniridiában, egy magyarországi centrum betegeinek vizsgálatával. Betegek és módszerek: Munkánkba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között aniridia diagnózisával vizsgált betegeket válogattunk be. A betegek anamnézisfelvételét követően részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk. Eredmények: Az adatbázisban talált 82 betegből 33 jelent meg vizsgálaton (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]), és 65 szemet vizsgáltunk. Nystagmust 23 beteg 45 szemén (69,23%) találtunk, a vizsgált betegek korrigálatlan távoli látóélessége 0,14 ± 0,128 (0,9 logMAR; 0,63–0,005) volt. Az aniridiához társult keratopathia 8 szem (12,3%) esetén Grade 0., 10 szem (15,38%) esetén Grade 1., 16 szem (24,62%) esetén Grade 2., 4 szem (6,15%) esetén Grade 3. és 25 szem (38,46%) esetén Grade 4. volt. 15 beteg 30 szeme (46,15%) esetén találtunk szekunder glaucomát, 3 beteg 6 szemét (9,2%) glaucomagyanúsnak ítéltük meg. 8 szem (12,3%) esetén a lencse tiszta volt, 44 szem (67,69%) esetén találtunk szürke hályogot, melyből 22 (33,84%) elülső kérgi polaris szürke hályog volt. 13 szem (20%) volt pseudophakiás (PCL), és 7 szem (10,77%) esetén találtunk lencsediszlokációt vagy zonulainsufficientiát. Maculahypoplasia 3 beteg 6 szeme (4,6%) esetén, papillafejlődési rendellenesség 1 beteg 2 szeme (3,03%) esetén volt igazolható. Következtetés: A congenitalis aniridia szemészeti jelei az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticushypoplasia. A szemészeti eltérések ellátásához és gondozásához a különféle szemészeti szakterületek rendszeres, gondos együttműködése szükséges. Orv Hetil. 2023; 164(4): 148–155.

Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka panocularis betegség, amelyben a szem csaknem minden struktúrája érintett, és a betegek többségének jelentősen csökkent a látóélessége. A congenitalis aniridia szemészeti jelei lehetnek az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticus-hypoplasia, nystagmus. Noha az aniridiához társult keratopathia kifejezés régóta elterjedt az irodalomban, sokféle stádiumbeosztási javaslata került már leírásra. Célkitűzés: Az aniridiához társult keratopathia egyes stádiumainak vizsgálata az irodalomban elérhető stádiumbeosztások szerint, magyarországi aniridiás betegeknél. Betegek és módszerek: 33, congenitalis aniridiás beteg 65 szemét vizsgáltuk (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]). Réslámpás vizsgálattal rögzítettük a szaruhártya állapotát, majd Mackman, Mayer, López-García, Lagali stádiumbeosztása alapján osztályoztuk a corneaeltéréseket. Eredmények: A Mackman beosztása szerinti 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1A stádiumba 0 szem, az 1B stádiumba 38 szem (58,46%), végül a 2. stádiumba 19 szem (29,23%) került. Mayer szerint az I. stádiumba 8 szem (12,3%), a II. stádiumba 38 szem (58,46%), a III. stádiumba 5 szem (7,7%), a IV. stádiumba 7 szem (10,77%), az V. stádiumba pedig 7 szem (10,77%) tartozott. López-García csoportosítása alapján nem került beosztásra 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba pedig 19 szem (29,23%) került. Lagali osztályozása szerint a 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba 5 szem (7,7%), a 4. stádiumba pedig 14 szem (21,54%) tartozott. Következtetés: Jelenleg a Lagali és mtsai által kialakított, aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztási használatát javasoljuk, hiszen a stádiumbesoroláshoz szükséges vizsgálat könnyen kivitelezhető, a stádiumok kellő részletességgel követik az állapot előrehaladását, segítve a prognózis megítélését, a terápiás terv felállítását. A Lagali szerinti 1. stádiumban az erek legfeljebb 1 mm-rel lépik át a limbust, a 2. stádiumban a centrális 2–3 mm szaruhártya-terület erektől megkímélt. Amikor az erek elérik a szaruhártya centrumát, 3. stádiumról, majd az átlátszatlan, vaskos, egyenetlen cornealis pannus esetén 4. stádiumról beszélünk. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1063–1069.