La restricción de crecimiento fetal (RCF) es el término con el que se define a aquellos fetos que no alcanzan el potencial de crecimiento intraútero esperado debido a factores genéticos o ambientales. Dentro de las causas de RCF asociadas a la placenta encontramos mosaicismo confinado a la misma, enfermedad isquémica placentaria y anomalías estructurales a este nivel. Se presenta el caso de una paciente de 32 años con diagnóstico de RCF que asocia múltiples quistes econegativos subamnióticos en la cara fetal de la placenta. Se finaliza la gestación en semana 34 mediante cesárea electiva por ausencia de diástole en el estudio Doppler de la arteria umbilical, evidenciando cinco quistes subamnióticos de 4 a 6 cm que alteran la superficie del amnios.

Chromosomal mosaicism is defined as the presence of two or more different cell lines in an organism that originate from the same embryo. Trisomy of chromosome 5 is one of the most severe forms of autosomal trisomy and only seven cases of mosaic trisomy 5 have been reported to date. Mosaicism at prenatal level constitutes a challenge in genetic counseling, particularly in the case of mosaic trisomy 5, due to its low incidence. We report the case of a girl with a prenatal diagnosis of mosaic trisomy 5. The pre- and postnatal genetic tests (noninvasive prenatal testing, array comparative genomic hybridization, karyotype in amniotic fluid cells, karyotype in peripheral blood, and uniparental disomy analysis) revealed the fetal chromosomal status and indicated etiology giving rise to the mosaicism, suggesting a prezygotic meiotic error corrected through late trisomic rescue in the zygote.