true deficiency, but concerns' a pseudodeficiency, possibly du~ to platelet activation in vivo. Moreover, this finding may also give a plausible explanation for the lack of correlation between the lipoxygena:se deficiency and the clinical complication of either thrombosis or bleeding in patients withprimary thrombocythemia.

<span>Las hemoglobinopatías son alteraciones de las cadenas de globina que componen la hemoglobina, dentro de las alteraciones más comunes destacan las talasemias y la drepanocitosis. En el CIHATA se realizó un estudio retrospectivo de las muestras analizadas por electroforesis de hemoglobina durante el período 2011-2013, en donde se obtuvo un total de 2345 muestras analizadas, de las cuáles el patrón electroforético más frecuente fue el de Hb AA2, con un valor A2 promedio de (4.8±0.8%), compatible con el diagnóstico de β talasemia menor; seguido por el patrón asociado a portadores Hb S. En menor cantidad se observaron resultados de Hb AC, AF, AA2F, entre otros. Los patrones se distribuyeron a lo largo del país, pero localizados mayormente en la región central (sesgo relacionado a mayor área de atracción). Es importante la detección de los patrones anormales, pues aunque no se asocien con un cuadro clínico, en condiciones de hipoxia o estrés fisiológico si se pueden presentar complicaciones graves y sobre para brindar consejo genético. Esta actualización brinda un panorama de la frecuencia de hemoglobinopatías circulantes en Costa Rica durante los últimos años. Se debe procurar la recopilación de información clínica, y demográfica completa de todos los pacientes, con el fin de hacer reportes de caso completos que puedan ayudar en el óptimo abordaje diagnóstico de los pacientes y familiares.</span>

Las trombofilias son alteraciones del equilibrio homeostático, esto predispone a la formación de pequeños trombos a nivel venoso y raramente en las arterias. Las trombofilias se han clasificado en hereditarias y adquiridas según el origen del factor predisponente, sin embargo, debe recalcarse que son enfermedades de tipo multifactorial en donde confluyen elementos genéticos y ambientales que determinan de manera individual la expresión clínica en cada uno de los individuos. Se presentan dos casos clínicos de pacientes jóvenes con trombosis en miembros inferiores que presentan mutaciones en el gen del Factor V Leiden G1691A, la mutación G20210A del gen de la Protrombina (PT) y la mutación C677T en el gen de la Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), en dos o una de ellas. En ambas situaciones se recomendó el estudio familiar como parte de un análisis integral de la enfermedad sufrida y sobre todo como una medida preventiva en el caso de las personas que portan la mutación, pero están asintomáticas hasta el momento. A los familiares con la mutación, se les recomienda mantener estilos de vida saludable, y precauciones futuras con el consumo de terapia hormonal, intervenciones quirúrgicas, viajes largos, embarazo u otra situación procoagulante.

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