Adaptation and analytical evaluation of urinary ammonium measurement using an automated method for plasma ammonium quantification Automatización y evaluación del rendimiento de un método adaptado para la determinación del amonio urinario

Resumen Objetivos Las guías de práctica clínica (GPC) son recomendaciones desarrolladas de forma sistemática para ayudar a profesionales y pacientes en la toma de decisiones sobre la atención sanitaria más apropiada. Destacan entre sus características que deben basarse en la evidencia científica y estar elaboradas por equipos multidisciplinares. El objetivo de este estudio fue evaluar, en GPC, el contenido de la información sobre aspectos propios del laboratorio clínico y la participación de los profesionales del laboratorio en su elaboración. Métodos Se evaluaron 16 GPC recomendadas por la Sociedad Española de Medicina del Laboratorio (SEQC-ML) y/o seleccionadas en PubMed. En cada guía se evaluaron 80 aspectos relevantes relacionados con el laboratorio clínico y la autoría de profesionales del laboratorio. Resultados Las 16 guías evaluadas contenían de media un 49% (DE: 11%) de información sobre los aspectos específicos analizados del laboratorio clínico. Por orden de mayor a menor frecuencia contenían, una información media de: 69% de las variables postanalíticas analizadas (DE: 20%), 52% de las preanalíticas (DE: 11%) y 43% de las analíticas (DE: 18%). Finalmente, la mitad de las guías incluían algún profesional del laboratorio en la autoría. Conclusiones En las guías evaluadas fue frecuente observar carencias en la información sobre aspectos fundamentales del laboratorio clínico y únicamente la mitad de ellas incluía entre los autores a profesionales del laboratorio. Por ello, puede considerarse que todavía existe un margen de mejora amplio y sería recomendable una mayor incorporación de profesionales del laboratorio a los equipos multidisciplinares que las desarrollan.

Resumen Objetivos Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifican respectivamente las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. En ausencia de tratamiento, el cuadro clínico progresa desde hematuria microscópica hacia proteinuria, insuficiencia renal progresiva y enfermedad renal terminal. En la actualidad, el trasplante renal supone el único tratamiento eficaz. Las pruebas genéticas de secuenciación masiva son el método de elección para el diagnóstico de esta patología. Presentación del caso Se presenta el caso de un varón joven con enfermedad renal crónica que fue finalmente trasplantado, en el que el estudio genético permitió conocer la etiología de su contexto clínico, un síndrome de Alport tipo 2 de herencia autosómica recesiva. Se detectó que el paciente era portador de dos variantes de cambio de sentido en heterocigosis compuesta (configuración trans) en COL4A3: una probablemente patogénica c.4981C>T (p.Arg1661Cys) en el exón 52 heredada vía materna previamente descrita y otra de significado clínico incierto c.943G>A (p.Gly315Ser) en el exón 17 heredada vía paterna que no había sido reportada anteriormente en la literatura ni en las bases de datos consultadas. Conclusiones La confirmación desde el punto de vista genético permitió asesorar adecuadamente al paciente y familiares directos.

No abstract