BACKGROUNDAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal progressive neurodegenerative disorder that affects the upper and lower motor neurons. Several genetic risk factors have been identified in the past decade with a hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene being the most significant. However, the presence of c9orf72 repeat expansion has not been examined in the Transcaucasian region, therefore we aimed to analyze its frequency in Georgian patients with ALS.MethodsWe included 47 self-reported Georgian patients with ALS from different parts of the country, fulfilling the Gold Coast criteria. To investigate the presence of an expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in the non-coding region of the C9orf72 gene, we performed Repeat-Primed PCR. Results45 sporadic and 2 familial ALS cases were identified. Patients were aged 26 to 84 years with a mean age of 58.3 years at disease onset. Bulbar onset was observed in 21.3%, upper limb onset in 38.3%, and lower limb onset in 40.4% of the patients. Frontotemporal dementia (FTD) fulfilling the Strong criteria was diagnosed in 6 patients (12.7%). C9orf72 repeat expansion could not be detected in any of the cases using RP-PCR. ConclusionsOur results indicate that c9orf72 hexanucleotide expansion does not belong to the genetic risk factors of ALS in Georgian patients. Further genetic studies in a bigger study population are needed to reveal the genetic causes of ALS in the Transcaucasian population. As part of this research, Whole Exome Sequencing testing will be performed for identifying other gene mutations that might contribute to developing ALS in those patients.

No abstract

No abstract

Актуальність. Дослідження серотоніну при епілепсії численні, але важливість серотоніну при цьому захворюванні потребує подальшого вивчення. Метою роботи було проаналізувати клінічні особливості хворих на епілепсію і рівень серотоніну в сироватці крові в міжприступному періоді. Матеріали та методи. Клінічні дослідження проводилися в Батумському медичному центрі. Обстежено 80 хворих на епілепсію: 35 (43,75 %) чоловіків і 45 (56,25 %) жінок із середнім віком 50 ± 7 років. Усі пацієнти мали в анамнезі епілептичні напади протягом щонайменше одного року. Серед них було 55 (68,75 %) ocіб із симптоматичною епілепсією, які зазнали органічної черепно-мозкової травми. Симптоматичні парціальні напади діагностовано в 3 (3,75 %) випадках, а генералізовані — у 22 (27,5 %). Генез епілепсії підтверджено за допомогою нейровізуалізаційного методу (магнітно-резонансна томографія мозку). На основі аналізу клінічних даних виділено три групи пацієнтів, які відрізнялися за тяжкістю і перебігом епілепсії та не мали відмінностей за етіологією нападів, статтю й віком: 1-ша група — тяжкохворі з частими епілептичними нападами (5–10 разів на рік) при хронічному перебігу; 2-га група — особи зі стабільним перебігом захворювання, пацієнти з рідкими епілептичними нападами (2–3 рази на рік); 3-тя група — хворі, тривалість епілепсії в яких становить один рік. У контрольну групу включено 20 практично здорових осіб. Результати та висновки. У здорових пацієнтів рівень серотоніну знизився на 12,1 % (p < 0,04). В осіб, у яких тривалість епілепсії становить один рік, рівень серотоніну підвищився. У хворих із частими нападами і тяжкою епілепсією (1-ша група) спостерігається зниження рівня серотоніну (61,3 %). При стабільному перебігу (2-га група) зареєстровано помірне зменшення рівня серотоніну, що є вірогідно нижчим, ніж при тяжкому перебігу захворювання (24,1 %, p < 0,05). Уміст серотоніну в 3-й групі вищий, ніж у першій. У 1-й групі пацієнтів рівень серотоніну знизився до 2,541 ± 0,149 мкм/л (р < 0,01). Активація метаболізму триптофану є причиною зниження рівня серотоніну у хворих на епілепсію. При всіх формах епілепсії спостерігалося вірогідне зменшення міжприступного періоду порівняно з контрольною групою. У дослідженнях показано зв’язок між віком появи епілепсії і зниженням рівня серотоніну в крові.

Актуальність. У дослідженнях показано, що в пацієнтів із цукровим діабетом ймовірність розвитку когнітивних проблем більша порівняно з особами без діабету. Мета дослідження: аналіз клінічних характеристик деменції у хворих на цукровий діабет. Для діагностики деменції використовували Коротку шкалу оцінки психічного статусу, що дозволяє виявити когнітивні зміни. Для підтвердження етіології когнітивних розладів проводили комп’ютерну або магнітно-резонансну томографію головного мозку. Матеріали та методи. Oбстежено 120 пацієнтів (58 чоловіків і 62 жінки) із цукровим діабетом віком від 32 до 70 років. Середня тривалість захворювання становила 5–10 років. Ocіб із цукровим діабетом 1-го типу було 75 (62,5 %), 2-го типу — 45 (37,5 %). У 45 (37,5 %) випадках цукровий діабет 1-го типу був пов’язаний із високим артеріальним тиском. Кількість пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу і підвищеним артеріальним тиском становила 43 (35,83 %). Результати. Найбільш виражений атрофічний процес у скроневій і лобовій ділянках зареєстровано в 41 (34,16 %) випадку, з ушкодженням півкулі — в 13 (10,83 %), стовбурових структур — у 9 (7,5 %). Когнітивні зміни більш виражені і стійкіші у хворих на цукровий діабет 1-го типу, ніж у хворих на цукровий діабет 2-го типу. Висновки. Пацієнтам із когнітивними порушеннями призначати протидіабетичні препарати рекомендується тільки після детального обстеження. На жаль, механізм розвитку деменції сьогодні до кінця не вивчений, ефективних методів профілактики не розроблено. Проте існує можливість проведення скринінгу хворих на цукровий діабет для виявлення когнітивних розладів. У дослідженнях продемонстровано, що особи з цукровим діабетом вдвічі частіше мають серйозні проблеми з мисленням і пам’яттю, у них також вищий ризик розвитку транзиторної ішемічної атаки. Хворі з високим артеріальним тиском у середньому віці вдвічі частіше страждають на черепно-мозкову травму. До групи високого ризику входять пацієнти віком 40–64 роки з цукровим діабетом і підвищеним артеріальним тиском. Доведено, що в них зменшується об’єм мозку, виникають проблеми з пам’яттю та мисленням. Підвищений артеріальний тиск в оcіб цього віку може викликати багато негативних наслідків. У пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу когнітивні розлади проявляються в дефіциті праксису, а потім гнозису і мовленнєвої функції. Однак орієнтація в часі, а також короткочасна пам’ять порушуються менше. У попередніх дослідженнях вказують на зв’язок між діабетом і високим артеріальним тиском та підвищеним ризиком деменції. Потрібні додаткові дослідження, щоб отримати повне розуміння їх впливу на мозок.