Objetivos: Analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes com puberdade precoce central (PPC) esporádica e familiar seguidos em um serviço de referência no nordeste do Brasil. Metodologia: Estudo descritivo, com análise retrospectiva dos prontuários, e estudo transversal, com análise de um questionário sobre consanguinidade e história familiar de puberdade precoce. Resultados: Sessenta e duas meninas com PPC foram incluídas. A manifestação inicial de puberdade mais comum foi telarca (73,8%), que se encontrava no estágio M4 de Tanner em 46,2%. A primeira consulta ocorreu aos 7,8 ± 1,0 anos, em média 1,3 ano após o surgimento da telarca. A idade óssea era avançada em 2,2 ± 1,1 anos. História familiar de PPC foi referida em 32,3% dos casos. O grupo de pacientes com PPC familiar apresentou menor idade de menarca materna, maior frequência de parto a termo, maior z-escore da altura inicial e maior hormônio luteinizante (LH) após a 1ª dose do análogo do GnRH que o grupo com PPC esporádica. Conclusões: O presente estudo identificou história familiar de PPC em 1/3 dos casos estudados. Essas pacientes apresentavam um perfil clínico e laboratorial distinto destacando-se a maior altura inicial e maiores valores de LH após estímulo. Estudos genéticos e epigenéticos futuros poderão contribuir para maior compreensão da etiopatogenia da PPC.

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