Strokes in children occur in conjunction with cardiac disease, hematological disorders, trauma, intracranial infections and migraine. Recently several inborn errors of metabolism have been recognized as possible causes of stroke-like symptoms. We describe a female heterozygote of ornithine transcarbamylase deficiency, who presented with convulsions and right sided hemiplegia. MR-imaging of the brain demonstrated an acute ischemic lesion in the left hemisphere. In addition to other known metabolic causes of stroke like attacks urea cycle defects should be considered in the differential diagnosis of acute hemiplegia in childhood.

We present clinical and biochemical data on a further patient with hyperargininaemia and the results of neurophysiological tests both before and during dietary treatment with an essential amino acid mixture. With normalisation of plasma arginine concentrations, neurological functions improved and brain stem auditory evoked potentials normalized suggesting a partially reversible central conduction disorder. Neuroradiological findings included cerebral cortical atrophy on computed tomography scan and patchy abnormal myelination on magnetic resonance imaging (MRI). The typical clinical picture is discussed with reference to published therapeutical trials.

We present the clinical and biochemical data of a patient with infantile isolated sulphite oxidase deficiency with late onset of symptoms. A comparison of the biochemical parameters is made with the neonatal type of this disease and with the data of described patients with the combined defect of sulphite oxidase and xanthine oxidase, due to molybdenum cofactor deficiency. False-negative sulphite dip stick test as a pitfall in the diagnosis of sulphite oxidase deficiency is discussed.

Galactitol and sorbitol concentrations in plasma were determined in patients (with or without cataract) in whom homo- or heterozygosity for galactokinase, galactose-1-phosphate uridyltransferase, systemic or peripheral UDP-galactose epimerase and sorbitol dehydrogenase deficiency was confirmed. For the above disorders it can be concluded that elevation of plasma polyols is not always related to the presence or absence of cataract. In all cases with cataract, however, the plasma galactitol or sorbitol levels were elevated. In another group of patients with unexplained congenital or infantile cataracts, but without apparent enzyme defects, mild to moderately elevated concentrations of plasma galactitol or sorbitol were found in about 45%. In 8% of this group the cataract and the elevated plasma galactitol concentration could possibly have been related to partial maternal enzyme deficiency. In all the other cases the elevated plasma polyol concentration remains unexplained but could indicate a further cause of cataract formation due to a hitherto unknown galactose or glucose metabolic aberration.

Zusammenfassung In diesem Positionspapier werden auf Grundlage der aktuellen wissenschaftlichen Literatur die Gesundheitsrisiken von Cannabis aufgezeigt, zus?tzlich werden die bei einigen Krankheiten potenziell symptommindernden Wirkungen diskutiert. Cannabis ist die in Deutschland am weitesten verbreitete illegale Droge. Sch?tzungsweise 600?000 erwachsene Personen weisen einen missbr?uchlichen oder abh?ngigen Cannabiskonsum auf. Der Cannabiskonsum in der Gruppe der 12- bis 17-j?hrigen Jugendlichen erh?hte sich von 2011 bis 2014 von 2,8 auf 6,4?%, die Verbreitung des regelm??igen Konsums von 0,2 auf 1,5?%. Derzeit wird in Politik und ?ffentlichkeit ?ber den Umgang mit Cannabinoiden debattiert. In die Debatte m?ssen auch gesundheitliche Aspekte einflie?en. Neben den psychischen und neurologischen wird in diesem Positionspapier besonders auf die bronchopulmonalen und kardialen Nebenwirkungen eingegangen. Als fast gesichert kann die Induktion einer chronischen Bronchitis gelten. Auch allergische Reaktionen einschlie?lich Asthma sind beschrieben. Assoziationen mit anderen Krankheiten wie Lungenemphysem, Lungenkrebs und Pneumonien sind nur unzureichend belegt, aber auch nicht ausgeschlossen. Im Zusammenhang mit dem Konsum von Cannabis sind auch kardiovaskul?re Ereignisse wie akute Koronar-Syndrome, periphere Gef??erkrankungen und zerebrale Komplikationen bekannt. Oft reicht die Datenlage aus verschiedenen Gr?nden nicht aus, um feste Aussagen zu machen, vor allem kann in den meisten Ver?ffentlichungen nicht oder nur unzureichend zwischen den sich ?berlappenden Effekten des Tabakkonsums und des Cannabiskonsums differenziert werden. Empirisch ist u.?a. mittlerweile sehr gut belegt, dass ein im Leben fr?her, hochdosierter, langj?hriger und regelm??iger Cannabisgebrauch das Risiko f?r unterschiedliche St?rungen der psychischen und k?rperlichen Gesundheit und der altersgerechten Entwicklung erh?ht. Sorge bereitet deshalb speziell der Cannabiskonsum bei Kindern und Jugendlichen. Die wissenschaftliche Datenlage zum medizinischen Nutzen von Cannabis als Heilmittel ist nur gering, systematische wissenschaftliche Forschung guter Qualit?t, insbesondere prospektive, randomisierte, Placebo-kontrollierte doppeltblinde Studien liegen kaum vor. Aus Sicht der an diesem Positionspapier beteiligten Fachgesellschaften ist festzustellen, dass der Konsum von Cannabis mit gesundheitlichen Risiken verbunden ist, die in der Debatte um den gesellschaftlichen Umgang mit Cannabinoiden zu ber?cksichtigen sind. Die beteiligten Gesellschaften stimmen darin ?berein, dass noch viele Aspekte hinsichtlich der gesundheitlichen Auswirkungen von Cannabis offen sind und m?glichst mittels kontrollierter Studien gekl?rt werden sollten.