Analysis of cancer family history (CFH) offers a low-cost genetic tool to identify familial cancer predisposition. In middle-income settings, the scarcity of individual records and database-linked records hinders the assessment of self-reported CFH consistency as an indicator of familial cancer predisposition. We used self-reported CFH to identify those families at risk for hereditary cancer syndromes in community-based primary care centers of a low-income Brazilian area. We also evaluated the consistency of the information collected by reassessing CFH five years later. We interviewed 390 families and constructed their pedigrees for genetic cancer risk assessment. We found 125 families affected by cancer, 35.2% with moderate to high risk of familial susceptibility to cancer, a number that represents a relatively high prevalence of potential hereditary cancer syndromes in the overall study sample. Upon reassessment of CFH in 14/20 families that were previously identified as having at least one first-degree and one second-degree relative affected by cancer, and presented moderate to high risk for developing cancer, 90% of initial pedigrees were confirmed. These results demonstrate the reliability of self-reports as a means of early identification of healthy individuals at risk, encouraging the wider use of this method in low- and middle-income primary care settings.

Health professionals working in services providing genetic counseling need objective instruments to assess genetic counseling outcomes and also to "give a voice" to those using these services. Lack of knowledge regarding such outcomes may directly impact the effectiveness and the potential benefits of counseling, quality of life, health promotion, and empowerment of those receiving counseling. There are very few instruments available for most countries, however there are none in Brazil. In this context, this study aimed to adapt and preliminarily validate the Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24), a Patient-Reported Outcome Measure (PROM), originally developed in British English. This methodological study recruited 278 individuals attending a medical genetic service at a Brazilian university hospital. We performed the translation, back-translation, semantic validation, pilot study and field study for testing of some psychometric properties. The instrument's internal consistency and test-retest reliability (stability) were assessed using Cronbach's alpha coefficient and Intraclass Correlation Coefficient, respectively. The Brazilian version of the GCOS-24 presented face and content validity, satisfactory internal consistency (Cronbach's α=0.71), and moderate stability (ICC=0.52). It was considered reliable, easily understood and relevant to assessing the genetic counseling outcomes for the study participants. Its construct validity still needs to be assessed to verify the instrument's internal structure and its potential use to measure change in empowerment following genetic counseling provided by Brazilian clinical genetics services.

minha orientadora, pela amizade, carinho, paciência, preocupação, cuidado, respeito e conhecimento partilhado desde o primeiro ano de graduação. Obrigada pela atenção e pelo estímulo constante do meu potencial. Eu a admiro e serei eternamente grata por tudo que construímos juntas. Ao Vinicius, meu companheiro de vida, pelo amor, paciência e apoio sempre. Sou mais feliz por caminharmos lado a lado. À minha família, pela compreensão e apoio. Aos meus amigos: Tandy, Mirela, Carol e Léo, nem sempre perto, mas sempre presentes, pelo apoio, força e motivos para seguir adiante. Ao Drº Vinicius Guandalini Guapo, por me fortalecer nos momentos difíceis. Ao Profº Drº Victor Evangelista de Faria Ferraz e aos profissionais do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP/USP), pela colaboração sem a qual não seria possível a realização desse trabalho, sobretudo, pela valorização da Enfermagem. Às Professoras Drª Lucila Castanheira Nascimento e Drª Rosana Aparecida Spadoti Dantas, membros da banca do Exame de Qualificação, pelas valiosas contribuições que muito enriqueceram esse trabalho. Ao Jonas Bodini Alonso, Estela Cristina Carneseca e Mayara Piani Luna da Silva Sicchieri, pelas inestimáveis contribuições durante as assessorias estatísticas. Aos colegas do Grupo de Estudos e Pesquisas em Enfermagem e Genômica-GEPEG, pela amizade, companheirismo e colaboração na realização desse trabalho. Aos colegas do Laboratório de Genômica e Imunobiologia-LGBIO, pela colaboração em meu crescimento profissional. A todos os participantes desse estudo que, no momento da coleta de dados, aceitaram compartilhar as suas vidas comigo, mesmo estando em um momento tão difícil e delicado. Obrigada pela imensa contribuição para meu crescimento pessoal e profissional. À Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto (EERP/USP), a todos os docentes, funcionários e colegas que tive a oportunidade de conhecer e compartilhar momentos. Ao Programa de Enfermagem em Saúde Pública da EERP/USP, pela oportunidade e por tornar possível o desenvolvimento dessa pesquisa. À Seção de Pós-Graduação da EERP/USP, em especial à Shirley Ferreira de Figueiredo, pelo suporte sempre. À Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo-FAPESP, pelo suporte financeiro viabilizando essa pesquisa (processo nº 2014/14124-6, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo-FAPESP). A todos vocês, o meu mais sincero e profundo agradecimento! "Leve na sua memória para o resto de sua vida as coisas boas que surgiram no meio das dificuldades. Elas serão uma prova de sua capacidade em vencer as provas e lhe darão confiança na presença divina, que nos auxilia em qualquer situação, em qualquer tempo, diante de qualquer obstáculo." Chico Xavier RESUMO SEGUNDO-RIBEIRO, M. Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético, 2016. 125 f. Dissertação (Mestrado)

Objetivou-se analisar o processo de realização de exames para o diagnóstico da tuberculose pulmonar, no município de Ribeirão Preto. Estudo epidemiológico descritivo do tipo inquérito a partir de uma abordagem quantitativa. A população de estudo foi constituída por 84 doentes de tuberculose pulmonar em tratamento (com idade igual ou superior a 18 anos, residentes em Ribeirão Preto), no período de janeiro a abril de 2009. Os dados foram coletados por meio de entrevistas e para tal utilizou-se um questionário estruturado. De forma complementar, foram levantados todos os exames realizados pelos doentes entrevistados no período do seu diagnóstico no Sistema de Controle de Pacientes com Tuberculose do Estado de São Paulo (TB-WEB). Para análise dos dados, foram utilizadas técnicas de estatística descritiva. Observou-se que a realização de exames no processo de elucidação diagnóstica da tuberculose pulmonar precisa transpor algumas barreiras organizacionais, culturais, geográficas e econômicas, visto que o acesso ao diagnóstico tem ocorrido por meio dos serviços especializados e de referência para controle da doença.