Apart from cultural and scientific heritage, human beings can also inherit genetic disorders, such as trinucleotide repeat disorders. These disorders, with the genetic accumulation of repeat sequences, may cause disease in following generation and may lead to even more severe diseases in future generations. Although the formation mechanisms of many of these disorders are known, there are no findings on treatment aside from eliminating symptoms. This review will provide a general and up-to-date overview of some of the trinucleotide repeat diseases.The magnificent quintet of trinucleotid repeat disorders: Spinal and bulbar muscular atrophy, Huntington's disease, Friedreich ataxia, myotonic dystrophy, and fragile X syndrome ÖZ İnsanoğlu kültürel ve bilimsel miraslarının dışında trinükleotid tekrar hastalıklar gibi genetik sorunlarını da miras bırakabilmektedir. Bu bozukluk tekrar dizilerinin birikimiyle birlikte gelecek kuşaklarda hastalıklar oluşturabilmekte ve sonraki kuşaklarda daha ağır tablolara yol açabilmektedir. Birçoğunun oluşum mekanizması bilinse de tedavileri hakkında semptomları gidermek dışında bulunabilmiş bir sonuç mevcut değildir. Bu derlemeyle trinükleotit tekrar hastalıklarının bazılarına genel ve güncel bir bakış sağlanabilecektir.Anahtar sözcükler: Fragil X sendromu; Friedreich ataksisi; Huntington hastalığı; miyotonik distrofi; spinal bulbar musküler atrofi.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.