Introducción: el laboratorio de citogenética del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica estableció un Servicio de Dosimetría Biológica en enero del 2020 utilizando biomarcadores citogenéticos de exposición a radiaciones ionizantes. Es el primero de su tipo en la región centroamericana. Objetivo: establecer un servicio de dosimetría biológica para Costa Rica, elaborando una curva de calibración dosis-efecto para rayos gamma. Metodología: para la realización de la curva de calibración se irradiaron muestras de sangre periférica in vitro con rayos gamma de dos voluntarios, uno femenino y otro masculino, en 11 puntos de dosis en el rango de 0 a 5 Gy. Se cultivó la sangre acorde a los protocolos internacionales durante 48 horas y se registraron las aberraciones inducidas. Los programas Dose Estimate V5.2 y R versión 4.03 se utilizaron para el cálculo de los coeficientes de la curva de calibración que correlaciona la frecuencia de cromosomas dicéntricos con la dosis. Resultados: los coeficientes de la curva son α: 0.02737±0.00658, ß: 0,05938±0,00450 y C: 0.00129±0.00084. Estos coeficientes tienen valores similares a los reportados internacionalmente. La curva se validó calculando dos dosis incógnitas, en la primera incógnita la dosis suministrada fue de 1,5 Gy y la dosis estimada fue 1,47 Gy y en la segunda la dosis suministrada fue de 4 Gy y la dosis estimada fue 3,616 Gy, para ambos casos no existen diferencias estadísticamente significativas entre las dosis suministradas y las estimadas. Conclusiones: actualmente El Servicio de Dosimetría Biológica del INISA puede estimar dosis absorbida en personas que se sospecha de una sobre exposición a rayos gamma en personal ocupacionalmente expuesto o personas involucradas en un accidente radiológico.

La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.

Introducción: las radiaciones ionizantes (RI) pueden inducir la formación de micronúcleos (MN). La frecuencia de MN se utiliza como biomarcador de daño genético inducido por (RI). Objetivo: evaluar el daño al ADN resultante de la exposición ocupacional a RI en personal de clínicas veterinarias o afines. Metodología: se utilizó el ensayo de micronúcleos con bloqueo de la citocinesis (MNBC) para comparar la frecuencia observada del biomarcador en 40 individuos expuestos ocupacionalmente a RI con respecto a un grupo control de 32 participantes, ambos grupos pertenecen a personal veterinario. Además, se registraron variables demográficas, de estilo de vida y ocupacionales que pudieran influir en la formación de MN. Resultados: el análisis univariado no demostró diferencias significativas en la frecuencia de MN entre los grupos de estudio (p = 0,118). Mediante análisis multivariado se obtuvo que aproximadamente un 27 % (R2 ajustado = 0,269) de la variabilidad de la frecuencia de MN se explica por la influencia conjunta de la edad, el sexo y el número de radiografías realizadas. La edad es la variable de mayor importancia relativa (β = 0,504), seguida del sexo (β = -0,316) y el número de radiografías diarias (β = 0,214). Conclusiones: la frecuencia de MN tiende a aumentar en mujeres, a medida que aumenta la edad del participante y a mayor número de radiografías realizadas.