The different mutations found in this study were associated with polymorphisms which decrease the severity of the disease and delay its onset. Thus, bilateral agenesis of the vas deferens is classed as a form of cystic fibrosis with only genital expression.

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Cystic fibrosis (CF) is a common and serious condition with autosomal recessive inheritance. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR). The frequencies of mutations vary according to the ethnic origin of populations. We describe in this study a patient with cystic fibrosis. She was homozygous for a new nonsense mutation identified for the first time in Tunisia: W19X, which expected to cause significant morbidity. This mutation appears to be specific to Tunisian population, although, it has identified only in CF Tunisian patients. The information provided by our study contributes to defining the molecular spectrum of CF in Tunisia, to improve genetic testing and prenatal diagnosis.Résumé. La mucoviscidose encore appelée fibrose kystique du pancréas, est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves. Elle est causée par des mutations au niveau du gène CFTR. Les fréquences des mutations mucoviscidosiques varient selon l'origine ethnique des populations. Nous décrivons dans cette étude, une patiente atteinte de mucoviscidose. Elle était homozygote pour une mutation non-sens identifiée pour la première fois en Tunisie : la W19X, qui a entraîné une morbidité importante. Cette mutation semble être spécifique à la population tunisienne, puisqu'elle n'a été identifiée que chez des patients d'origine tunisienne. Les informations fournies par notre étude contribuent à définir le spectre de mutations de la mucoviscidose en Tunisie, afin d'améliorer le dépistage génétique et le diagnostic prénatal.

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