En este trabajo se presenta una síntesis y discusión sobre la presencia de patologías congénitas y defectos del desarrollo en individuos de diferentes periodos arqueológicos de la costa de la región de Antofagasta, en el norte de Chile, las que se concentran en el esqueleto axial. A pesar de que la muestra analizada presenta un número bajo (n = 6), se realiza una comparación con casos reportados para la zona costera de Arica y Tarapacá, obteniéndose que la diferencia entre ambas zonas no es estadísticamente significativa. Considerando antecedentes ambientales y etnohistóricos de la zona, se propone que una combinación a la exposición de diferentes contaminantes naturales, junto a un sistema de parentesco endogámico, serían las causas más probables de la aparición de estas patologías.