No abstract

Актуальність. Муковісцидоз (МВ) — генетичне захворювання, перебіг якого залежить не тільки від мутації гена трансмембранного регулятора МВ, але й від інших генів-модифікаторів. Ген інтерлейкіну-10 (ІЛ-10) входить до переліку таких модифікуючих факторів. Мета. Удосконалення медичної допомоги хворим на МВ шляхом уточнення прогнозу перебігу на підставі визначення патогенетичної ролі поліморфізму гена-модифікатора запалення ІЛ-10. Матеріали та методи. 42 дитини з діагнозом МВ обстежені за стандартною методикою. Визначення поліморфізму G1082A гена IL-10 проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі. ДНК виділяли з клітин букального епітелію. Результати. У групі дітей, хворих на МВ, із мутацією G1082A гена IL-10 встановлена більш рання маніфестація при кишкових симптомах і більш пізня — при легеневих ознаках, тяжкий перебіг захворювання (зниження об’єму форсованого видоху за 1 секунду — 70,0 (65,0; 72,0) %), ранній розвиток бронхоектазів легенів (72 %) та пневмофіброзу (95,4 %), цирозу печінки (36,4 %), переважання серед респіраторних збудників Pseudomonas aeruginosa (59,1 %) у бактеріальному пейзажі мокротиння, зміни імунного статусу (підвищення циркулюючих імунних комплексів — 8,65 (7,6; 10,55) од. та зниження індексу активності нейтрофілів спонтанного — 0,31 (0,24; 0,78) од. Висновки. Охарактеризовано фенотип МВ, який асоційований з мутацією гена IL-10 G1082A.

Klymenko V.,  Drobova N.Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with a multiple organ type of lesion and life-threatening respiratory disorder. The purpose of the study was to improve medical care for patients with CF by treatment individualization according to the prediction of the respiratory tract complications development. The study involved 42 children with CF. Patients were divided into 2 groups: main (with bronchiectasis) and control (without bronchiectasis) group. One hundred twelve clinical and paraclinical indices were analyzed. After that thelogistic regression method with step-by-step incorporation of predictors was used to analyze the features and to select meaningful criteria for prognosis. The mathematicalmodel for predicting bronchiectasisdevelopment in children with CF was created. It should help to make an individual algorithm for treatment using non-specific research methods in order to prevent the progression of morphological changes in the respiratory tract in patients with CF.Key words: children, cystic fibrosis, bronchiectasis, mathematical model, predicting. РезюмеПРОГНОЗУВАННЯ РИЗИКУ РОЗВИТКУ БРОНХІЕКТАЗІВ У ДІТЕЙ З МУКОВІСЦИДОЗОМ Кліменко В., Дробова Н.Муковісцидоз (МВ) - це генетичне захворювання з поліорганним характером патології та життєво-небезпечним ураженням респіраторної системи. Метою дослідження було удосконалення надання медичної допомоги хворим на МВ шляхом індивідуалізації терапії з урахуванням прогнозу розвитку бронхоектазів. Обстежено 42 дитини з діагнозом МВ. Пацієнти були розділені на 2 групи: головна (з бронхоектазами) та контрольна (без бронхоектазів). Проаналізовано 112 клініко-параклінічних показників. За допомогою методу логістичної регресії з покроковим включенням предикторів для аналізу функцій та вибору значущих критеріїв було створено математичну модель для прогнозування розвитку бронхоектазів у дітей із МВ. Модель дозволить своєчасно за допомогою неспецифічних методів дослідження складати індивідуальний алгоритм лікування хворого з метою попереджання прогресування морфологічних змін респіраторного тракту.Ключові слова: діти, муковісцидоз, бронхоектази, математична модель, прогнозування. РезюмеПРОГНОЗИРОВАНИЕ РИСКА РАЗВИТИЯ БРОНХОЭКТАЗОВ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМКлименко В., Дробова Н.Муковисцидоз (МВ) - генетическое заболевание с полиорганным характером патологии и жизнеугрожающим поражением респираторной системы. Целью исследования стало усовершенствование оказания медицинской помощи больным МВ путем индивидуализации терапии с учетом прогноза развития осложнений со стороны респираторного тракта. Обследовано 42 ребенка с диагнозом МВ. Пациенты разделены на 2 группы: основная (с бронхоэктазами) и контрольная (без бронхоэктазов). Проанализировано 112 показателей. С помощью метода логистической регрессии с пошаговым включением предикторов для анализа функций и выбора значимых критериев была создана математическая модель для прогнозирования развития бронхоэктазов у детей с МВ. Модель позволяет своевременно с помощью неспецифических методов исследования составлять индивидуальный алгоритм лечения больного с целью предотвращения прогрессирования морфологических изменений респираторного тракта у больных МВ.Ключевые слова: дети, муковисцидоз, бронхоэктазы, математическая модель, прогнозирование.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with a multiple organ type of lesion. Liver cirrhosis is ranked the third in the general list of death causes in CF patients. The purpose of the study was to improve medical care for patients with CF by treatment individualization according to the prognosis of the gastrointestinal tract complications development. The study was performed on 42 children with CF. Patients were divided into 2 groups: group A (with liver cirrhosis) and group B (control, without or with moderate organic liver damage). One hundred twelve indicators were analyzed. After that the logistic regression method with the step by step incorporation of predictors was used to analyze the features and to select meaningful criteria for the mathematical model creation. The math ematical model for predicting of the liver cirrhosis development in children with CF was created. It should help to make an individual algorithm for treating using non specific research methods in order to prevent the progression of liver damage in patients with CF.

У статті наведено клінічне спостереження дитини, хворої на муковісцидоз. Діагноз муковісцидозу встановлений своєчасно під час проведення неонатального скринінгу. Дитина отримувала базисну замісну ферментну терапію постійно. З 3-го місяця відмічено ураження респіраторної системи, колонізація Pseudomonas aeruginosa — з 7-го місяця, часті загострення бронхолегеневого процесу у вигляді пневмоній з формуванням бронхоектазів. Антибактеріальну терапію отримувала тільки під час перебування у стаціонарі та короткими курсами амбулаторно у зв’язку з соціальними причинами, що й стало причиною смерті дитини у віці 2 роки 5 міс.