No abstract

No abstract

This paper describes a female patient aged 3 years 6 months with SYNGAP1-associated encephalopathy manifesting with symptomatic epilepsy, intellectual disability, and autism. There were difficulties in  differential diagnosis, since in addition to SYNGAP1 mutation (c2214_2217deltgag), heterozygous BCKDHB gene mutation  (chr6: 80910740G>a, rs3834233) and microduplication of a segment of chromosome 22 were found de novo. The features of the course and  treatment of epilepsy in SYNGAP1 are discussed. A combination of  valproic acid and oxcarbazepine was the most effective treatment for epilepsy.

Харьковский национальный медицинский университетВлияние комплексной терапии с использованием иммуномодуляторов на цитокиновый статус больных хроническим генерализованным пародонтитом І-ІІ степеней тяжести с энтеробиозом Резюме. Проведенное изучение клинико-иммунологической эффективности применения двухэтап-ной схемы комплексного лечения с использованием иммуномодуляторов больных хроническим генерализованным пародонтитом I-II степеней тяжести на фоне энтеробиоза показало, что данная терапия является патогенетически обоснованной, способствует более эффективной коррекции цитоки-нового статуса, нормализации баланса между провоспалительными и противовоспалительными ци-токинами. Полученные в ходе исследований данные демонстрируют более высокий уровень клинико-иммунологической эффективности разработанного лечения в сравнении с традиционной терапией.Ключевые слова: хронический генерализованный пародонтит; цитокины; энтеробиоз. Н. М. СавєльєваХарківський національний медичний університет Вплив комплексної терапії з використанням імуномодуляторів на цитокіновий статус хворих на хронічний генералізований пародонтит І-ІІ ступенів тяжкості з ентеробіозом Резюме. Проведене вивчення клініко-імунологічної ефективності застосування двоетапної схеми комплексного лікування з використанням імуномодуляторів хворих на хронічний генералізований пародонтит I-II ступенів тяжкості на тлі ентеробіозу показало, що дана терапія є патогенетично об-ґрунтованою, сприяє більш ефективній корекції цитокінового статусу, нормалізації балансу між про-запальними і протизапальними цитокінами. Отримані в ході досліджень дані демонструють більш високий рівень клініко-імунологічної ефективності розробленого лікування порівняно з традицій-ною терапією.Ключові слова: хронічний генералізований пародонтит; цитокіни; ентеробіоз. N. N. SavelievaKharkiv National Medical University Effect of combined therapy with the use of immunomodulators on cytokine status of patients with chronic generalized periodontitis I-II severity with enterobiasis Summary. There was conducted the study of clinical and immunological efficacy using of the two-stage scheme of complex treatment with immunomodulators in patients with chronic generalized periodontitis I-II degrees of severity on the background of enterobiosis it was shown that this therapy is pathogenetically justified, promotes more effective correction of cytokine status, normalizing the balance between pro-inflammatory and anti-inflammatory cytokines. The findings of the research data demonstrate a higher level of clinical and immunological effectiveness of the developed treatment compared with conventional therapy.