Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal.  Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.

INTRODUÇÃO: A insuficiência respiratória aguda é definida como uma disfunção fisiológica com morbidade e mortalidade altas quando o manejo emergencial não é realizado. É a principal consequência do agravamento agudo e imediato da capacidade respiratória e circulatória de diversas comorbidades. Um aspecto crucial para a diminuição da mortalidade infantil é o reconhecimento imediato da emergência pediátrica de etiologia respiratória. OBJETIVO: averiguar e apresentar como é realizado o diagnóstico e o manejo terapêutico de emergências pediátricas de etiologia respiratória METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, no período compreendido entre maio e junho de 2022, realizada através de dados fornecidos por meio de uma ampla pesquisa bibliográfica de artigos nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde, Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde com os Descritores em Ciências da Saúde: “Emergências”, “Insuficiência Respiratória” e “Criança”, combinados por meio do operador booleano “AND”. DISCUSSÃO: Por definição, a insuficiência respiratória aguda é a inaptidão do sistema respiratório adquirir oxigênio para prover as demandas teciduais e expelir dióxido de carbono (CO2) originário do diometabolismo das células. Apresenta-se por hipoxemia, hipo/normo/hipercapnia e alterações do equilíbrio ácido-base. Hipoxemia é o contexto em que a pressão parcial de oxigênio em sangue arterial (PaO2) < 50mmHg em recém-nascidos e <60mmHg em crianças, sendo que a hipercapnia é definida quando a PaCO2 > 45mmHg, independentemente da idade. RESULTADOS: A conduta sistematizada de pacientes pediátricos severamente enfermos é a forma mais veloz e eficiente de condução desses casos.  Na atualidade, esta sistemática é realizada através da padronização em todos os programas de treinamento de suporte de vida.  Em lactentes e crianças, a maior parcela das paradas cardíacas resulta de insuficiência respiratória e/ou choque. O objetivo da abordagem estandardizada é possibilitar a rápida identificação das circunstâncias emergenciais, especialmente dos indicativos de desconforto respiratório, e insuficiência respiratória, para interceder imediatamente e evitar que tais situações progridam para insuficiência cardiopulmonar e posterior parada cardíaca. CONCLUSÃO: Pacientes atendidos no pronto socorro pediátrico podem demandar técnicas avançadas para garantir as vias aéreas pérvias, abrangendo indução inalatória e intubação por meio de broncoscópio ou fibra óptica. Sendo assim, a equipe médica deve estar treinada e apta para manejar emergências pediátricas por causas respiratórias, além de o serviço de saúde conceder suprimento de equipamentos e insumos para esse tipo de atendimento. Devido a possibilidade de eventos pediátricos por má respiração se agravarem para parada respiratória ou cardíaca, a intervenção farmacológica e não farmacológica deve ser prontamente instituída.