A Síndrome de Klinefelter (SK) é definido geneticamente pela duplicação do cromossomo X, sendo a causa mais comum de hipogonadismo masculino. Cursa com alterações tardias que se tornam perceptíveis após a puberdade, sendo uma delas a infertilidade. Representa uma das principais causas de infertilidade masculina e hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O objetivo deste relato é motivado pela apresentação clínica e diagnóstico tardios com síndrome rara de infertilidade, feminização e implicações biopsicossociais associado ao diagnóstico incidental de tumor de estroma gonadal. JCO, 41 anos, masculino, foi encaminhado ao endocrinologista para avaliação de ginecomastia. Queixava-se de dor em região mamária, com piora progressiva há 1 ano, acompanhado de aumento do volume mamário bilateral e diminuição de libido. Sem antecedentes pessoais de relevância clínica ou uso de medicação contínua. Ao exame físico: Altura de 1,82m, peso de 77kg e IMC de 23,2kg/m2. PA: 120x80 mmHg, FC: 80 bpm, FR: 20 irpm, Temperatura axilar: 36,4ºC. Acianótico, anictérico, normocorado, ginecomastia bilateral, ausência de galactorréia à expressão mamilar, distribuição de pelos normal e volume testicular reduzido. Exames laboratoriais: FSH 36,0 UI/L; LH 17,0 UI/L; PRL 12,0 ug/L; Testosterona total 214; Testosterona livre 6,0; Espermograma com oligospermia. USG testicular com dimensões reduzidas (testículo direito com 1,9 cm3 e testículo esquerdo 1,4 cm3), nódulos testiculares bilaterais e microlitíase testicular bilateral. Solicitado cariótipo com pesquisa de banda G, o qual teve como resultado 47, XXY (forma clássica), confirmando o diagnóstico de SK. Encaminhado ao urologista, onde o tratamento realizado foi orquiectomia bilateral com colocação de prótese, com diagnóstico de tumor de células de Leydig. O tratamento consistiu na reposição hormonal utilizando Undecilato de Testosterona intramuscular. Após o início do tratamento o paciente apresentou melhora significativa da libido e disposição geral, além de maior estabilidade emocional. A partir do presente relato, conclui-se que a SK tem como quadro clínico clássico: ginecomastia com dor e aumento bilateralmente e atrofia testicular. A redução dos níveis plasmáticos de testosterona são indutores da ginecomastia. Apesar de não ser totalmente conhecido o mecanismo de deficiência androgênica que ocorrem pela evolução da SK, o curso da patologia inclui imaturidade das células de Sertoli e hiperplasia das células de Leydig e do interstício, favorecendo o aparecimento de tumores testiculares. A degeneração dos túbulos seminíferos tem característica progressiva com o aumento da idade. Os tumores de células de Leydig são a variante mais frequente dos tumores não germinativos do testículo, que são bastante raro.

A Síndrome de Klinefelter (SK) é definido geneticamente pela duplicação do cromossomo X, sendo a causa mais comum de hipogonadismo masculino. Cursa com alterações tardias que se tornam perceptíveis após a puberdade, sendo uma delas a infertilidade. Representa uma das principais causas de infertilidade masculina e hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O objetivo deste relato é motivado pela apresentação clínica e diagnóstico tardios com síndrome rara de infertilidade, feminização e implicações biopsicossociais associado ao diagnóstico incidental de tumor de estroma gonadal. JCO, 41 anos, masculino, foi encaminhado ao endocrinologista para avaliação de ginecomastia. Queixavase de dor em região mamária, com piora progressiva há 1 ano, acompanhado de aumento do volume mamário bilateral e diminuição de libido. Sem antecedentes pessoais de relevância clínica ou uso de medicação contínua. Ao exame físico: Altura de 1,82m, peso de 77kg e IMC de 23,2kg/m2 . PA: 120x80 mmHg, FC: 80 bpm, FR: 20 irpm, Temperatura axilar: 36,4ºC. Acianótico, anictérico, normocorado, ginecomastia bilateral, ausência de galactorréia à expressão mamilar, distribuição de pelos normal e volume testicular reduzido. Exames laboratoriais: FSH 36,0 UI/L; LH 17,0 UI/L; PRL 12,0 ug/L; Testosterona total 214; Testosterona livre 6,0; Espermograma com oligospermia. USG testicular com dimensões reduzidas (testículo direito com 1,9 cm3 e testículo esquerdo 1,4 cm3 ), nódulos testiculares bilaterais e microlitíase testicular bilateral. Solicitado cariótipo com pesquisa de banda G, o qual teve como resultado 47, XXY (forma clássica), confirmando o diagnóstico de SK. Encaminhado ao urologista, onde o tratamento realizado foi orquiectomia bilateral com colocação de prótese, com diagnóstico de tumor de células de Leydig. O tratamento consistiu na reposição hormonal utilizando Undecilato de Testosterona intramuscular. Após o início do tratamento o paciente apresentou melhora significativa da libido e disposição geral, além de maior estabilidade emocional. A partir do presente relato, conclui-se que a SK tem como quadro clínico clássico: ginecomastia com dor e aumento bilateralmente e atrofia testicular. A redução dos níveis plasmáticos de testosterona são indutores da ginecomastia. Apesar de não ser totalmente conhecido o mecanismo de deficiência androgênica que ocorrem pela evolução da SK, o curso da patologia inclui imaturidade das células de Sertoli e hiperplasia das células de Leydig e do interstício, favorecendo o aparecimento de tumores testiculares. A degeneração dos túbulos seminíferos tem característica progressiva com o aumento da idade. Os tumores de células de Leydig são a variante mais frequente dos tumores não germinativos do testículo, que são bastante raro.