Hereditary myotonia (HM) is characterized by delayed muscle relaxation after contraction as a result of a mutation in the CLCN1 gene. We describe here a complex CLCN1 variant in a mixed-breed dog with clinical and electromyographic signs of HM. Blood samples from the myotonic dog, as well as from his male littermate and parents, were analyzed via amplification of the 23 exons encoding CLCN1. After sequencing the CLCN1 gene, a complex variant was found in exon 6 c.[705T>G; 708del; 712_732del], resulting in a premature stop codon in exon 7 and a protein that was 717 amino acids shorter than the normal CLC protein. The myotonic dog was identified as homozygous recessive for the complex CLCN1 variant; its parents were heterozygous, and its male littermate was homozygous wild-type. Knowledge of the CLCN1 mutations responsible for the development of hereditary myotonia allows greater clarification of this condition.

RESUMO A perseguição compulsiva da cauda consiste em um distúrbio caracterizado por movimentos giratórios em círculos, lentos a rápidos com ou sem foco na cauda. É uma desordem comportamental comumente observada em cães da raça Bull Terrier, sendo mais frequente em machos, com início entre três e seis meses de idade. O diagnóstico é realizado com base no histórico do paciente junto com exames físico, neurológico e laboratoriais. O tratamento pode ser feito por meio do manejo ambiental e da retirada de fatores estressantes aliados a medicamentos antidepressivos. O objetivo deste artigo é relatar o caso de um Bull Terrier que apresentava perseguição compulsiva da cauda e teve evidente melhora clínica 75 dias após início do tratamento com clomipramina. A melhora foi ainda maior após a orquiectomia. A clomipramina consiste em um antidepressivo tricíclico promissor no tratamento de perseguição compulsiva da cauda em cães, devendo-se associar alteração no manejo ambiental e evitar gatilhos que induzam frustração, ansiedade e conflito.