We studied a Cuban family with presenile dementia (autosomal dominant) consisting of 281 members within six generations, the proband descended from a Spanish founder. Mean age at onset was 59 years of age. Memory impairment was the main symptom in all patients, additionally, ischemic episodes were described in 4 (n = 18) patients. Neuropathological examination of brain material (1 patient) revealed neuronal loss, amyloid plaques, and neurofibrillary tangles. Thirty DNA samples were genotyped (regions on chromosome 1, 3, 10, 12, 14, 17, 19, 20, and 21). A maximum Lod score of 3.79 at theta = 0 was obtained for marker D14S43, located in a 9-cM interval in which all patients shared the same haplotype. Sequencing of the PSEN1 gene revealed a heterozygous base substitution, C520A (exon 6), which is predicted to cause an amino acid change from leucine to methionine in the TMIII of the presenilin 1 protein. The mutation was found to co-segregate with the disease phenotype and the associated disease haplotype. The C --> A change was not observed in 80 control chromosomes from the Cuban population. Leucine at position 174 is highly conserved among species and is identical in presenilin 1 and presenilin 2 proteins. We propose the L174 M mutation might lead to an abnormal N-terminal and probably C-terminal fragments and malfunction of the protein complex. In conclusion, we found a novel PSEN1 mutation in a large family with clinical and pathological diagnosis of early onset familial Alzheimer disease, which may be relevant for other Hispanic populations.

INTRODUCCIÓN: Los gliomas son los tumores primarios más frecuentes del Sistema Nervioso Central. La tomografia de Emisión de Fotón Único (SPECT) es una técnica de imagen funcional que nos permite acceder a información molecular y diferenciar los gliomas entre sí y de otras entidades nosológicas.. De ello depende la estrategia terapéutica a emplear y el pronóstico en estos pacientes. OBJETIVO: determinar la utilidad de las características clínicas de los pacientes al ingreso y de la SPECT cerebral con 99Tc-MIBI para diferenciar el grado de malignidad de los gliomas cerebrales. PACIENTES Y MÉTODOS: estudio observacional, descriptivo y prospectivo realizado en pacientes del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras" y del Hospital Universitario "General Calixto García" durante el período mayo 2012 - febrero 2015. La muestra quedó constituida por 102 pacientes con diagnóstico confirmado de glioma cerebral y con estudio de SPECT Cerebral con 99mTc-MIBI. RESULTADOS: Los principales síntomas y signos, así como el índice de Karnofsky al ingreso no mostraron diferencias significativas respecto al grado de malignidad de los gliomas cerebrales estudiados. Los pacientes con gliomas de alto grado se caracterizaron por una elevación de todos los índices tumorales, así como de la cuantificación de la actividad, concentración volumétrica del 99mTc-MIBI para ambas fases, aunque más marcado para la fase tardía e índice de retención. El Indice tumor corteza contralateral en fase tardía mostró una sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo de 98,9%, 94,0%, 63,0% y 99,0% respectivamente para diferenciar el grado de malignidad de los gliomas cerebrales. La razón fase tardía/fase temprana del índice tumor/corteza contralateral mostró valores de sensibilidad de 94,1%, especificidad de 98,5%, valor predictivo positivo de 98,7% y valor predictivo negativo de 98,8%. El índice de retención del radiofármaco tuvo una sen-sibidad de 99%, especificidad de 89%, y valores predictivos positivo y negativo de 95% y 99% respectivamente. CONCLUSIÓN: La combinación de: Indice tumor corteza contralateral en fase tardía, razón fase tardía/fase temprana del ÍNDICE tumor/corteza contralateral y el índice de retención del radiofármaco son los parámetros más útiles para predecir el grado de malignidad de los gliomas cerebrales utilizando la SPECT con 99mTc-MIBI.

INTRODUCCIÓN: La arteria de Percheron suministra irrigación sanguínea a la región paramediana de ambos tálamos. El temblor de Holmes es un diagnóstico poco frecuente, más aún como resultado de un infarto talámico bilateral. CASO CLÍNICO: Paciente de 72 años de edad a quien se le diagnosticó un temblor de Holmes secundario a un infarto de la arteria de Percheron. El estudio de perfusión cerebral con 99mTc-ECD evidenció marcada hipoperfusión del caudado, cuerpo estriado y tálamo derecho. CONCLUSIÓN: Los estudios funcionales con 99mTc-ECD resultaron útiles para evidenciar la diferencia de captación entre los tálamos con la consecuente disrupción de la vía rubro-tálamo-estriada derecha en este paciente con temblor de Holmes.

No abstract