Giới thiệu: Yếu tố V Leiden là nguyên nhân chủ yếu gây ra huyết khối tĩnh mạch (HKTM) ở người da trắng. Ở người da màu yếu tố này được báo cáo là hiếm gặp. Tuy nhiên, chưa có tài liệu chính thức nào công bố về yếu tố này ở Việt Nam.Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải tình tự DNA để khảo sát yếu tố V Leiden trên những bệnh nhân HKTM,bước đầu cung cấp số liệu về yếu tố V Leiden trên những bệnh nhân HKTM. Đối tượng và phương pháp:Vùng exon 10 của gen F5 mang đột biến G1691A – yếu tố V Leiden – được khuếch đại bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự DNA trên hệ thống ABI 3130 Genetic Analyzer.Trước tiên, kỹ thuật giải trình tự DNA đươc thiết lập trên chứng dương có mang đột biến đã biết. Sau đó, kỹ thuật này được ứng dụng vào nghiên cứu khảo sát yếu tố V Leiden trên 70 bệnh nhân HKTM và 180 người không có HKTM.Kết quả: Kỹ thuật giải trình tự DNA cho phép xác định chính xác yếu tố V Leiden trạng thái dị hợp tử và đồng hợp tử trên các mẫu chứng dương.Kết quả khảo sát trên 250 cá thể không phát hiện trường hợp nào có mang yếu tố V Leiden.Kết luận: Ở người Việt Nam, yếu tố V Leiden không phải là nguyên nhân gây ra huyết khối tĩnh mạch.