ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ■Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) -самое частое наследственное заболевание миокарда, развивающееся в результате мутаций в генах саркомерных белков. Большинство форм этого заболевания наследуются аутосомно-доминантно, с подавляющим большинством мутаций в генах MYH7 и MyBPC3. Другие типы наследования и генетические формы встречаются достаточно редко, и их естественное течение относительно мало изучено. В настоящей статье мы описываем редкий семейный случай аутосомно-рецессивной кардиомиопатии, вызванной гомозиготной мутацией p.Ala57Asp в гене MYL3, кодирующем основную легкую цепь миозина. В работе также обсуждаются различия в клинических проявлениях у сестер, однояйцовых близнецов, -гомозиготных носительниц этой мутации, а также возможные причины клинического полиморфизма ГКМП у членов одной семьи с одним генетическим дефектом.Финансирование. Генетическое исследование выполнено при поддержке гранта Российского научного фонда № 22-75-00134, https://rscf.ru/project/22-75-00134/.Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

No abstract