Variation in the location of the 15p region D15Z1 is recognized as a polymorphism in several human populations. We used high-stringency Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) to detect D15Z1 in a Mexican cohort. Here, we report the presence of extra D15Z1 sequences on the p-arm of acrocentric chromosomes other than 15 in two groups of Mexican couples, one with healthy offspring (n = 75) and the other with aneuploid offspring (n = 87), mainly trisomy 21. The additional D15Z1 polymorphism was significantly increased in individuals with aneuploid offspring (26.4%), in comparison to individuals with healthy offspring (14%). The most frequent acceptor chromosome of D15Z1 was chromosome 13p, followed by 14p, and finally, 21p. Our results show an overall frequency of 21.6% of this polymorphism in the Mexican population and suggest that its presence might be associated with the mis-segregation of other acrocentric chromosomes and aneuploid offspring. The high frequency of the polymorphism of the D15Z1 sequence on acrocentric chromosomes other than 15 suggests a sequence homogenization of the acrocentric p arms, related to the important function of the centromere and the nucleolar organization region, which flank satellite III DNA.

<p>Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Recientemente se ha sugerido que un tipo de rearreglos cromosómicos, considerados heteromorfismos y conocidos como translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, podrían ser un factor causal de las alteraciones cromosómicas numéricas o aneuploidías que se abortan en 90% de los casos.</p><p><br /><strong>Objetivo:</strong> determinar la frecuencia de las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en un grupo de 62 abortos espontáneos que presentaban una aneuploidía de los cromosomas acrocéntricos. </p><p><strong>Material y métodos:</strong> se incluyeron 50 individuos sanos y 62 abortos con aneuploidía de alguno de los cromosomas acrocéntricos: nueve trisomías 13, siete trisomías 14, once trisomías 15, diecinueve trisomías 21 y dieciséis trisomías 22. Se realizó cariotipo con bandas Giemsa para detectar las aneuploidías y para detectar las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos. Se utilizó hibridación in situ con fluorescencia con sondas D13Z1/D21Z1, D14Z1/D22Z1 y D15Z1. Se revisaron 15-20 metafases en microscopio de epifluorescencia. </p><p><strong>Resultados:</strong> se observaron translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en 14% de los individuos sanos y en 17.7% de los abortos, sin diferencia significativa; en prácticamente todos los casos se involucró en el rearreglo a la región D15Z1, que se translocó desde el brazo corto del cromosoma 15 sobre los brazos cortos de un cromosoma<br />13 o uno 14. </p><p><strong>Conclusiones:</strong> las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos que involucran a la región D15Z1 son una variante normal con alta frecuencia en la muestra de población mexicana; esta variante no parece estar implicada en la etiología de las aneuploidías de acrocéntricos. Nuestros hallazgos sugieren que este heteromorfismo es un rearreglo de tipo translocación o una recombinación entre no homólogos y que el cromosoma receptor de la región D15Z1 varía entre etnias.</p><p> </p>

Justificación: Los plaguicidas han provocado un significativo problema de salud pública ya que han generado una importante carga a la mortalidad y a la morbilidad. Los suicidios con plaguicidas representan alrededor de un tercio de todos los suicidios en el mundo. Objetivo: Caracterizar las muertes relacionadas a plaguicidas, sometidas a autopsia médico legal en la Dirección de Medicina Forense de Tegucigalpa durante los años 2014-2020. Metodología: Se consultó la base de datos digital la Dirección de Medicina Forense, encontrando 255 casos relacionados a muerte por plaguicidas de los que se seleccionaron 215 casos con expediente completo y disponible. Los cálculos estadísticos se realizaron con el programa PSPP. Resultados: Se encontraron 215 casos, el 58% eran hombres y el 42% mujeres, 54% eran solteros y 29% en unión libre. Sin escolaridad 11%, primaria incompleta 20%, primaria completa 15%, secundaria incompleta 12%, secundaria completa 10%. Respecto a la ocupación de los fallecidos, los oficios domésticos fue la más frecuente entre las mujeres y la agricultura entre los hombres. El 65% eran personas jóvenes menores de 40 años con una media de edad de 35 años (rango 8-89a). La manera de muerte más frecuente fue suicida con el 71%. El plaguicida más utilizado como instrumento de muerte fue el fosfuro de aluminio (66%). Conclusión: La mayoría de las muertes por intoxicación con plaguicidas fueron suicidas; hombres jóvenes, menores de 40 años, solteros, con escolaridad que no sobrepasaba la secundaria; utilizaron las pastillas de fosfuro de aluminio como instrumento de autolesión. Se requiere estudiar más detalladamente el uso de tóxicos en general y de los plaguicidas en particular como instrumentos de autolesión y se evidencia la necesidad imperiosa de habilitar medidas de regulación para la comercialización y campañas de educación en la población para el uso y manejo adecuado.