Наведено три клінічні випадки з подібним дебютом хвороби та змінами у гемограмі у дітей першого року життя. У пацієнтів відзначалися: блідість шкіри та видимих слизових оболонок, гепатолієнальний синдром, двобічна пневмонія, поганий приріст у масі тіла, анемія, зміна кількості тромбоцитів, підвищене значення лактатдегідрогенази (LDH) у сироватці крові, гіперлейкоцитоз із гіперплазією клітин гранулоцитарного ряду. У двох осіб спостерігалася поява бластів за відсутності критеріїв гострої лейкемії у мієлограмі. У них діагностовано: лейкемоїдну реакцію (ЛР) на двобічну пневмонію, хронічне мієлопроліферативне захворювання (ХМПЗ)/хронічну мієломоноцитарну лейкемію (ХММЛ) з еозинофілією із t(1;5)(q21;q32) і перебудовою гена TPM3 PDGFRβ, та ювенільну мієломоноцитарну лейкемію (ЮММЛ) із мутацією PTPNll гена (c.181G>A). Велику увагу приділено особливостям патологічних змін у загальному аналізі крові (ЗАК), гістологічним та генетичним особливостям, клінічному перебігу хвороби, дифе ренціальній діагностиці між ЛР і відповідним варіантом гемобластозу. Наведено огляд літератури. У першому клінічному випадку в гемограмі, окрім гіперлейкоцитозу понад 170x10 9 /l із омолодженням у лейкоцитарній формулі до бластів, анемії, спостерігалися гіпертромбоцитоз понад 1300x10 9 /l, гепатолієнальний синдром, що давало підставу запідозрити ХМПЗ, зокрема ЮММЛ або ХММЛ. Проте неопластичне захворювання крові не підтверджено, зміни мали зворотний характер. Гіпереозинофілія виявлялась у другому та третьому клінічному випадках. Крім вказаних вище клінічних змін діагностовано лімфаденопатію, зокрема у пацієнта з ЮММЛ була виявлена гіперплазія лім фовузлів у середостінні. У дівчинки із ХМПЗ/ХММЛ спостерігалося специфічне ураження шкіри, як і у третини хворих на ЮММЛ. При проведенні гістологічного дослідження тканини лімфатичного вузла та шкіри у цих осіб виявлялися подібні зміни. Біопсійний матеріал презентувався моноци топодібними клітинами зі значною кількістю незрілих та зрілих еозинофільних гранулоцитів. ХМПЗ/ХММЛ, пов'язані з еозинофілією та ЮММЛ, є надзвичайно рідкісними захворюваннями у дітей, схожими за клінічними та лабораторними ознаками. Тому особливої уваги вимагають пацієнти з гепатоспленомегалією, полілімфаденопатією, дефіцитом маси тіла та змінами у гемограмі, такими як еозинофілія, наявність проміжних форм гра нулоцитів, бластемія, моноцитоз, нормобластоз, змінна кількість тромбоцитів -від гіпертромбоцитозу до помірної тромбоцитопенії, підвищення LDH. Остаточна верифікація можлива лише за умови проведення молекулярно генетичного дослідження. Виявлення відповідних молекулярно ге нетичних мутацій, що лежать в основі певної нозологічної одиниці, дозволяє встановити діагноз та правильно спланувати лікування. Лікування іматинібом у дітей із t(1;5)(q21;q32) та перебудовою гена TPM3 PDGFRβ дає шанси на одужання та досягнення гематологічної ремісії. Іматиніб слід рекомендувати як першу лінію лікування таких пацієнтів. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним коміт...
