Pathogenic mutations in genes COL4A3/COL4A4 are responsible for autosomal Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN). We used Sanger sequencing to analyze all exons and splice site regions of COL4A3/COL4A4, in 40 unrelated Portuguese probands with clinical suspicion of AS/TBMN. To assess genotype-phenotype correlations, we compared clinically relevant phenotypes/outcomes between homozygous/compound heterozygous and apparently heterozygous patients. Seventeen novel and four reportedly pathogenic COL4A3/COL4A4 mutations were identified in 62.5% (25/40) of the probands. Regardless of the mutated gene, all patients with ARAS manifested chronic renal failure (CRF) and hearing loss, whereas a minority of the apparently heterozygous patients had CRF or extrarenal symptoms. CRF was diagnosed at a significantly younger age in patients with ARAS. In our families, the occurrence of COL4A3/COL4A4 mutations was higher, while the prevalence of XLAS was lower than expected. Overall, a pathogenic COL4A3/COL4A4/COL4A5 mutation was identified in >50% of patients with fewer than three of the standard diagnostic criteria of AS. With such a population background, simultaneous next-generation sequencing of all three genes may be recommended as the most expedite approach to diagnose collagen IV-related glomerular basement membrane nephropathies.

Alport syndrome (AS) is caused by pathogenic mutations in the genes encoding α3, α4 or α5 chains of collagen IV (COL4A3/COL4A4/COL4A5), resulting in hematuria, chronic renal failure (CRF), sensorineural hearing loss (SNHL) and ocular abnormalities. Mutations in the X-linked COL4A5 gene have been identified in 85% of the families (XLAS). In this study, 22 of 60 probands (37%) of unrelated Portuguese families, with clinical diagnosis of AS and no evidence of autosomal inheritance, had pathogenic COL4A5 mutations detected by Sanger sequencing and/or multiplex-ligation probe amplification, of which 12 (57%) are novel. Males had more severe and earlier renal and extrarenal complications, but microscopic hematuria was a constant finding irrespective of gender. Nonsense and splice site mutations, as well as small and large deletions, were associated with younger age of onset of SNHL in males, and with higher risk of CRF and SNHL in females. Pathogenic COL4A3 or COL4A4 mutations were subsequently identified in more than half of the families without a pathogenic mutation in COL4A5. The lower than expected prevalence of XLAS in Portuguese families warrants the use of next-generation sequencing for simultaneous COL4A3/COL4A4/COL4A5 analysis, as first-tier approach to the genetic diagnosis of collagen type IV-related nephropathies.

La pandemia ocasionada por la COVID-19 ha afectado especialmente a las pequeñas y medianas empresas (pymes). Dado que estas son el motor de la economía española, resulta relevante analizar qué variables influyen en el grado de intensidad en que les ha afectado la actual pandemia. Para realizar este estudio se diseñó un cuestionario que fue cumplimentado por 268 pymes españolas. Este trabajo presenta los principales resultados obtenidos de la investigación efectuada a través de la técnica del análisis de la varianza (ANOVA). Entre ellos, cabe destacar que los factores que han incidido en el grado de impacto de la actual pandemia en las pymes españolas han sido: la edad del gerente, la no coincidencia en la misma persona de las figuras de gestor y propietario, su carácter familiar, la introducción de innovaciones organizativas, la solicitud de financiación ajena, variaciones en su nivel de endeudamiento, sus recursos líquidos y su actividad de explotación. Estos resultados aportan una contribución inicial en el análisis de los referidos factores, que como consecuencia de ciertas limitaciones no pueden generalizarse.

En España, las pequeñas y medianas empresas (pymes) suponen más del 90 % del tejido empresarial. Por ello, entender la evolución económica de España y sus retos exige comprender los desafíos a los que se enfrenta la pyme. La actual pandemia originada por la COVID-19 ha impactado económica y socialmente a las empresas. En este complicado contexto en el que estamos inmersos, nos planteamos si las pymes españolas podrán adaptarse al futuro deviniente y seguir contribuyendo positivamente en la economía española y europea, como sucedió tras la crisis económica de 2007. Una crisis puede afectar en mayor o menor grado a una compañía en función de diferentes factores y circunstancias. Este trabajo presenta una revisión de la literatura sobre las variables que han influido en la supervivencia y éxito empresarial de las pymes en épocas críticas. Para llevar a cabo el objetivo y sintetizar de manera sistemática las publicaciones previas, se utiliza la metodología de snowballing, propuesta por Wohlin (2014), y las directrices propuestas por Keele (2007).

Este trabajo se centra en el análisis sobre los conocimientos, habilidades y necesidades empresariales en el ámbito de la contabilidad y la administración de empresas. También, y de forma más general, se abordan otras parcelas de la información financiera y no financiera o en materia de sostenibilidad, buscando analizar el grado de empleabilidad, mejora y utilidad para los estudiantes que se han formado en las materias citadas. El trabajo se estructura en cuatro partes: revisión del marco teórico del trabajo y sus antecedentes; metodología y descripción de la muestra; análisis de los resultados de la investigación, y conclusiones alcanzadas. La parte empírica del mismo se ha desarrollado eligiendo como población los alumnos/as (egresados/as) que han realizado los estudios de las materias seleccionadas en el Grupo Educativo CEF.- UDIMA. Las respuestas recibidas nos han permitido hacer estimaciones con un nivel de confianza de al menos el 90 % y con un error muestral máximo del 5 %. Algunas de las evidencias obtenidas destacan que la mayoría de los/as encuestados/as (94,12 %) trabaja actualmente en alguna actividad relacionada con los estudios realizados en las materias citadas; más del 60 % ha mejorado, en un corto espacio de tiempo, su posición tras la finalización de los estudios o ha conseguido un empleo; el 75 % considera que los conocimientos adquiridos durante la titulación le han permitido desarrollar su trabajo, manifestando estar satisfechos/as o muy satisfechos/as con su puesto de trabajo (con una puntuación media de 3,97 sobre 5) o que valoran de manera muy positiva (4,17 sobre 5) la formación recibida en contabilidad, así como en información no financiera.