Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi. Đối tượng nghiên cứu và đặc điểm lâm sàng:  Với 41 phụ nữ NC chúng tôi nhận thấy: Tuổi trẻ dưới 40 có 27 trường hợp (65,8%), tuổi trung bình 41,5 (33-62), hay gặp tổn thương 1 ổ chiếm 85,3%, tổn thương đa ổ chiếm 14,7%. Thể giải phẫu bệnh hay gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm nhập (78%) với độ mô học II (83%). Phân nhóm thụ thể nội tiết (HR) âm tính chiếm tỷ lệ 36,6%, yếu tố phát triển biểu mô (Her-2/neu) dương tính chiếm tỷ lệ 29,3%. Kết quả xét nghiệm ĐBG: Có 4 ca bị đột  biến trong tổng số 41 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 9,8%. Trong số 4 BN bị ĐBG, có  2 trường hợp có đột biến  BRCA1,  1 trường  hợp phát hiện  có đột  biến  BRCA2 và  1 trường hợp không  phải đột  biến gen BRCA mà là 1 trong 7 gen  hay gặp đột biến gây bệnh ung thư vú PALB2. Trong 4 trường hợp có ĐBG đều xảy ra trên bệnh nhân có Ki-67 cao (40%-80%), đột biến gen BRCA1/2 gặp ở nhóm có bộ ba TTNT âm tính.