Loạn sản xơ cốt hoá tiến triển (FOP- Fibrodysplasia ossificans progressiva)hay còn gọi là hội chứng “stone man” là một bệnh lý di truyền của mô liên kết, rất hiếm gặp với đặc trưng là quá trình cốt hoá từ từ của mô liên kết, đặc biệt là gân, dây chằng và cơ. Bệnh ảnh hưởng rất lớn đến chức năng vận động, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khi tiến triển đến giai đoạn nặng, bệnh có thể gây tử vong. Chúng tôi trình bày 2 ca bệnh FOP lần đầu tiên được báo cáo tại Việt Nam. 2 ca bệnh là trẻ 26 tháng và 4 tuổi cùng nhập viện Nhi Trung Ương năm 2020, các bệnh nhân có dấu hiệu bàn chân Hallux valgus đặc trưng của bệnh kèm theo biểu hiện cốt hóa cơ ở nhiều vị trí. Do lần đầu tiên được ghi nhận nên cả 2 trẻ đều trải qua sinh thiết cơ và cuối cùng chẩn đoán xác định nhờ tìm thấy đột biến gen ACVR1. Kết luận: FOP là bệnh lý rất hiếm gặp và gây di chứng nặng nề cho trẻ. Bệnh cần được phát hiện sớm, hạn chế can thiệp, tránh các đợt bùng phát bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.