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Association nationale des praticiens de génétique moléculaire pour la génétique moléculaire) ARS : Regional health agency (Agence régionale de santé) AVIESAN: Alliance for life and health sciences (Alliance pour les sciences de la vie et de la santé) CNIL: National commission for informatics and liberties (Commission nationale de l'informatique et des libertés) CReFIX: Center for reference, innovation, expertise and transfert DAC: data analysis collector DCRR: differential cost-result ratio DGOS: General direction of the offer care (Direction générale de l'offre de soins) INCa: National institute of cancer (Institut national du cancer)

EPUB AHEAD OF PRINT PUIS N°1 (jan fév) 2019 Apport de la génomique dans la médecine de demain, applications cliniques et enjeux* La génomique dans la médecine de demain Bruno Laviolle a,* , Patrice Denèfle b , François Gueyffier c , les participants à la table ronde « Recherche translationnelle » des Ateliers de Giens XXXIV, Élodie Bégué d , Pascal Bilbault e , Hélène Espérou f , Florence

Résumé -La médecine personnalisée repose sur : 1) des méthodes cliniques et paracliniques (y compris des biomarqueurs) pour un diagnostic plus discriminant et plus précis des maladies ; 2) des thérapies ciblées ou le choix du meilleur traitement parmi ceux possibles pour chaque patient ; 3) des méthodes d'ajustement de posologie pour maximiser le rapport bénéfice/ risque des médicaments choisis ; 4) des biomarqueurs d'efficacité, de toxicité, d'arrêt de traitement, de rechute, etc. Malheureusement, c'est encore trop souvent un concept théorique faute de méthodes diagnostiques et de traitements adaptés, en particulier des médicaments correspondant à chaque sous-type pathologique et donc pour chaque patient. La médecine stratifiée en est une composante, utilisant des biomarqueurs et des tests diagnostiques compagnons pour cibler les patients susceptibles de présenter la meilleure balance bénéfice-risque pour un principe actif donné. Le concept de thérapie ciblée, surtout utilisé en oncologie, repose sur l'existence d'une cible moléculaire définie, impliquée ou non dans le processus pathologique, et/ou sur l'existence d'un biomarqueur permettant d'identifier la population cible, qui devrait être logiquement restreinte par