INTRODUCCIÓN La Fenilquetonuria (PKU, OMIM 261600) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, ocasionada por el defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza el aminoácido esencial fenilalanina (FA), a tirosina (Tir). A consecuencia de este defecto las concentraciones plasmáticas de FA y sus metabolitos se elevan hasta niveles tóxicos, causando retraso mental, convulsiones, trastornos del aprendizaje y problemas emocionales en individuos sin tratamiento. La incidencia estimada para la PKU es de 1:14.000 recién nacidos vivos (RNV). En Chile es de 1:20.000, para la PKU clásica y de 1:14.000 RNV en las formas variantes. Dependiendo del estado de portador del padre, los hijos de madres con PKU tienen un riesgo aproxima

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