<p>El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más común y la principal causa de retraso mental de origen genético; se presenta en uno de cada 650 a 1000 nacidos vivos y genera una importante disminución en la calidad y expectativa de vida de los afectados. El objetivo del estudio fue realizar un análisis descriptivo del comportamiento poblacional de algunas de las variables relacionadas con la ocurrencia del SD en el departamento de Boyacá, las cuales han sido convencionalmente estudiadas en otras poblaciones del país y del mundo. En 43 localidades del departamento de Boyacá se encuestaron 140 núcleos familiares con por lo menos un caso de SD. Se estudiaron variables cualitativas y cuantitativas, tales como edad materna y paterna, antecedentes familiares y estudios genéticos realizados en los pacientes. Se observó que, en el departamento, el examen de cariotipo no es rutinariamente utilizado como apoyo diagnóstico para el estudio de anomalías cromosómicas como el SD, debido al alto costo y al acceso limitado a esta prueba. El mayor número de casos con SD se presentó en madres con edades entre 30 y 35 años (27,8% del total de casos). En las familias con casos recurrentes de SD se descartó, mediante cariotipo, la heredabilidad de alguna anormalidad <br />cromosómica; sin embargo, se desconoció la incidencia de un factor genético en los abortos espontáneos ocurridos en las familias afectadas. Es recomendable implementar asesorías genéticas que informen sobre el origen y riesgo de recurrencia de casos de SD en la familia. De igual manera, es importante fomentar estudios citogenéticos que apoyen el diagnóstico de pacientes que puedan estar afectados por anormalidades cromosómicas, teniendo en cuenta que desde el año 2011 se incluyeron las pruebas citogenéticas en el listado de pruebas diagnósticas disponibles para la población colombiana en el plan obligatorio de salud.</p>