Pulmonary hypertension as manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Osler-Weber-Rendu syndrome Ángela Maria Giraldo M., MD. (1) ; Rafael Conde Camacho, MD. (2) ; Fabio Andrés Varón V., MD. (3)
ResumenLa telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad infrecuente, cuya prevalencia estimada es de entre 1:5.000 y 1:8.000 personas. Existen tasas más elevadas en ciertas áreas geográficas como Curazao y Bonaire, pero no es posible definir con exactitud las estadísticas debido al desconocimiento de la enfermedad en la mayoría de los pacientes que la padecen. Es un trastorno autosómico dominante con penetrancia variable que se caracteriza por epistaxis, telangiectasias y malformaciones vasculares en distintos territorios, tales como pulmonar, gastrointestinal, hepático y cerebral.Palabras clave: síndrome de Osler-Weber-Rendu, hipertensión pulmonar, malformaciones vasculares, activina tipo receptor kinasa 1.
AbstractHereditary hemorrhagic telangiectasia, or Osler-Weber-Rendu syndrome, is an uncommon disease whose estimated prevalence ranges from 1:5.000 to 1:8.000. There are higher rates in certain geographic areas, such as Curazao and Bonaire, but it is impossible to accurately define the statistics, due to lack of knowledge of the existence of the disease in most sufferers. It is a dominant autosomal disorder with variable penetrance, characterized by epistaxis, telangiectasia, and vascular malformations in many territories, such as the pulmonary, gastrointestinal, hepatic, and cerebral vascular beds (1).
