A family with 2 siblings with severe spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 (SMARD1) was genetically proved to be caused by mutations in IGHMBP2 gene. Both patients developed progressive muscular weakness and respiratory distress and died before 6 months of age. One novel deletion, c.780delG;p.(Gln260Hisfs*24), inherited from the father and a nonsense mutation, c.1488C>A;p.(Cys496*), inherited from the mother were detected. An attempt was made to correlate the genetic-clinical data available in the literature. The clinical case presented in this study might be considered as the most severe form of spinal muscular atrophy respiratory distress 1 reported so far, presumably because of the total absence of IGHMBP2 enzyme activity.

Background: Klebsiella pneumoniae is among the most common Gram-negative bacteria isolated to neonatal intensive care units (NICU) and one of the leading causes of morbidity and mortality. The ceftazidime/avibactam (CAZ-AVI) combination is approved for infections caused by aerobic Gram-negative organisms. It is licensed for use in infants over 3 months old. There are no safety and efficacy data regarding the administration of CAZ-AVI to infants younger than 3 months, except for a few case reports. Case presentation: This report describes a severely intoxicated 24-day-old, full-term, male neonate transferred to NICU level III from a secondary maternity hospital due to the deterioration of his general condition. On day four of admission, blood culture revealed the pan-drug-resistant (PDR) K. pneumoniae ss. pneumoniae, susceptible only to CAZ-AVI, which thus represented the only treatment option. Off-label CAZ-AVI was administered intravenously as a salvage therapy. Conclusions: In healthcare settings, treating resistant K. pneumoniae presents serious challenges, especially in NICU patients. The off-label treatment with CAZ-AVI for 17 days was safe and effective in this one-month-old patient. A year later, the patient was healthy with normal cognitive development.

No abstract

Централният хиповентилационен синдром (или болест на Ondine–Hirschprung) е рядко, автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации на PHOX2B гена. Характеризира се с нарушен автономен контрол на дишането и намалена чувствителност към хиперкапния и хипоксия. Авторите представят момче на 4 години и 3 месеца, проследявано от раждането. В ранния неонатален период са наблюдавани дихателни паузи и апнеи, мускулна хипотония, гърчов синдром. Магнитно-резонансна томография на глава визуализира перивентрикулна и интравентрикулна хеморагия, перивентрикулна левкомалация. Допълнително се установяват респираторен дистрес синдром, двустранна нефрокалциноза, вторичен дефект тип форамен овале с ляво-десен шънт, значителна синусова аритмия с чести синусови паузи, изолирани аурикуларни екстрасистоли, гастроезофагеалин рефлукс, лицев дизморфизъм. ДНК анализ на PHOХ2B гена установява данни за хетерозиготна мутация в екзон 3, дупликация 18p6, засягаща рамката на четене, която води до експанзия на 6 аланинови остатъка (26 аланина) в С-терминалния край на PHOX2B гена. Проведена е комплексна животоспасяваща терапия в неонаталния период. При изписването от болницата до 3-годишна възраст е оставен в дома на спонтанно дишане през трахеостома и подпомагане с режим sIMV50%/50% през нощта. След отстраняване на трахеостомата продължава да провежда неинвазивна апаратна вентилация по време на сън.