Direitos para esta edição cedidos à Atena Editora pelos autores.Todo o conteúdo deste livro está licenciado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons.Atribuição-Não-Comercial-NãoDerivativos 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0). O conteúdo dos artigos e seus dados em sua forma, correção e confiabilidade são de responsabilidade exclusiva dos autores, inclusive não representam necessariamente a posição oficial da Atena Editora. Permitido o download da obra e o compartilhamento desde que sejam atribuídos créditos aos autores, mas sem a possibilidade de alterá-la de nenhuma forma ou utilizá-la para fins comerciais. Todos os manuscritos foram previamente submetidos à avaliação cega pelos pares, membros do Conselho Editorial desta Editora, tendo sido aprovados para a publicação com base em critérios de neutralidade e imparcialidade acadêmica.A Atena Editora é comprometida em garantir a integridade editorial em todas as etapas do processo de publicação, evitando plágio, dados ou resultados fraudulentos e impedindo que interesses financeiros comprometam os padrões éticos da publicação. Situações suspeitas de má conduta científica serão investigadas sob o mais alto padrão de rigor acadêmico e ético.

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No abstract

renal e colite. O diagnóstico é feito pela clínica, exames oftalmológicos e de contagem plaquetária, além de teste genético para avaliação do prognóstico. O tratamento baseia-se em abordagem multidisciplinar para melhoria da qualidade de vida, uma vez que ainda não há tratamento curativo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, 2 anos, consultouse com pediatra para avaliar quadro de dor abdominal, diarreia com sangue nas fezes e perda de peso progressiva há 2 meses, referindo também episódio prolongado de epistaxe após trauma local. Ao exame físico, nota-se albinismo oculo-cutâneo e ausculta pulmonar com estertores crepitantes em base. DISCUSSÃO: o recurso óptico mais adaptado foi o telescópio de Galilleu 2.8x. O tratamento da colite granulomatosa é feito através da terapia imunomoduladora, realizada no tratamento da doença de Crohn. Quando a doença se torna refratária ao tratamento com medicamentos, se realiza intervenções cirúrgicas como a Colectomia. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome rara e de difícil diagnóstico é necessária uma melhor compreensão da patogênese da síndrome de Hermansky.