No abstract

No abstract

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante, que determina la formación de pólipos adenomatosos colorrectales y manifestaciones extracolónicas como pólipos gástricos, duodenales e intestinales, osteomas, tumores desmoides, quistes epidermoides, tumores del SNC, fibromatosis difusa o hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (1).Entre 40 y 100% de los pacientes presentan pólipos en el sector gastroduodenal. A nivel del fundus gástrico se describen pólipos hamartomatosos (2). Los pólipos duodenales, predominantemente periampulares, corresponden a adenomas, con la consiguiente predisposición a la malignización. La causa más frecuente de muerte de los colectomizados por PAF es el cáncer periampular, con una incidencia mayor que la neoplasia de recto, lo que justifica el estudio endoscópico alto en todo portador de PAF (3).El caso que presentamos es el de un varón asintomático de 19 años con historia familiar de cáncer de colon (madre diagnosticada de neoplasia de sigma y PAF). Es portador de la mutación 4219-4220 del AG del gen APC.Se realizan endoscopias digestivas bajas en las que se aprecian más de cien pólipos de aspecto adenomatoso. Se realiza polipectomía y biopsias para confirmar poliposis adenomatosa (biopsias informadas como pólipos adenomatosos incipientes con displasia epitelial leve).Es intervenido a los 19 años, realizándose una colectomía total con anastomosis íleo-rectal. Se somete a una exploración postoperatoria mediante estudio baritado esofagogastroduodenal en la que se objetivan las siguientes imágenes (Figs. 1 y 2).

No abstract

No abstract