Giriş ve Amaç: Beta (β)-talasemi, Türkiye’deki en yaygın genetik bozukluklardan biridir. Bu çalışmanın amacı Manisa ili ve çevresindeki β-talasemi mutasyonlarının tipini ve dağılımını tespit etmek, Manisa'nın Türkiye β-talasemi mutasyon haritasındaki yerini belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma; Etik Kurul onayı alındıktan sonra Celal Bayar Üniversitesi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı’ nda prospektif olarak gerçekleştirildi. Çalışmaya, β-talasemi major ve β-talasemi taşıyıcılığı tanısıyla takip edilen 85 hasta alındı. β-talasemi taşıyıcılarında çalışmaya dahil edilme kriteri olarak HbA2 düzeyinin % 3.5’in üzerinde olması dikkate alındı. Beta Globin Strip Assay yöntemi ile beta globin geninde sıklıkla görülen ve Akdeniz ülkelerine özgü 22 mutasyon tarandı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 85 hastanın 15’inde, taranan 22 mutasyondan hiç birinde pozitiflik saptanmadı. Kalan 70 hastanın 2 tanesinin birleşik heterozigot formunda (%2.8), 1 hastanın homozigot formunda (1.4), 67 hastanın da heterozigot formunda (%95.8) mutant allel taşıdığı tespit edildi. En yaygın görülen β-talasemi mutasyonu, Türkiye genelinde olduğu gibi IVS1-110 (% 35.3) olarak bulundu. Bunu sırasıyla IVS2-1 (%14.1), codon 39 (%8.2), IVS2-745 (%7.1), IVS1-6 (%5.9), IVS1-1 (%3.5), codon 5 (%2.4), codon 8 (%3.5), codon 44 (%2.4), -87 (%1.2), codon 36/37 (%1.2) mutasyonları takip etti. -30, HbC, HbS, codon 6, codon 8/9, codon 22, codon 30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44 mutasyonları hiçbir hastamızda tespit edilmedi. Sonuç: Çalışmamızda beta globin strip assay testinin sensivitesi % 82.3 oranında bulundu. Beta-Talasemi mutasyonları açısından Türkiye’deki genel ortalamanın Manisa’da da değişmediği, IVS1-110 mutasyon tipinin Manisa’da da en sık mutasyon olduğu bulundu. Manisa ilinde talasemi taşıyıcılığının % 4.5 gibi yüksek bir oranda bulunmasının yanı sıra en çok göç alan iller arasında yer alan ilimizde akraba evliliğinin fazla görülmesinden dolayı prenatal tanı merkezlerinin arttırılması ve bir halk sağlığı sorunu olan bu konu üzerinde aktif olarak çalışılması gerektiğini düşünmekteyiz.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.