Introdução: A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma afecção neurológica do sistema nervoso periférico de evolução lenta e progressiva. Objetivo: Descrever um relato de experiência sobre disfunção diafragmática em um paciente portador da doença de Charcot Marie Tooth. Materias e Métodos: Estudo de caso de disfunção diafragmática na CMT, encaminhado pelo pneumologista para avaliação fisioterapêutica, após 7 meses de tratamento. Realizou- se coleta de dados e exame físico, com testes específicos e analise de exames complementares, além de acompanhamento de um atendimento fisioterapêutico em clinica privada. Resultados: A fisioterapia respiratória está sendo eficaz para diminuição da dispneia e aumento da força muscular inspiratória e força para tossir. Conclusão: Recomenda-se manter o programa de reabilitação, a fim de evitar maior comprometimento funcional, porém sugerem-se alternativas para o tratamento.