Niemann-Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır [1]. Genetik, klinik ve biyokimyasal heterojeniteye sahip hastalığın altı tipi tanımlanmıştır: Tip A-Akut nöronopatik form, Tip B-Kronik visseral form, Tip C-Kronik nöronopatik form daha iyi tanımlanmış formlardır. Tip A tüm hastaların %85' ini oluşturur [1,2].Niemann-Pick hastalığında sıklıkla nörolojik ve gastrointestinal sistem bulguları, büyüme-gelişme geriliği, göz bulguları, nadiren de solunum sistemi, cilt ve kardiyak bulgular görülür. Tanı, sfingomyelinaz aktivitesinin tespiti ve Niemann-Pick hücrelerinin kemik iliği incelemesinde gösterilmesi ile konur [1,3]. Burada NPH tanısı alan iki farklı tipte (tip A ve B) olgu sunuldu. Olgu SunumuOlgu 1: 15 aylık erkek hasta, karın şişliği, yürüyememe, konuşamama şikayetleriyle başvurdu. Öyküsünden aralarında üçüncü derece akrabalık olan anne babanın ikinci çocukları olarak, miadında, hastanede, 3800 gr olarak, normal yol ile doğduğu, iki kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı öğrenildi. Kardeş ölümü ve ailede benzer hastalık öyküsü yoktu. Bir aylıkken karın şişliği başlamış, altı aylıkken karaciğer ve dalakta büyüme farkedilmiş ve gittikleri merkez tarafından tetkikleri yapılmış; alfa-1 antitripsin, ter testi, viral serolojiler, immünglobulin M-A-G-E, göz muayenesi, kemik iliği aspirasyonu incelemesi, idrar ve kan aminoasitleri ve tandem mass incelemeleri normal bulunmuş. Karaciğer biopsisinde hepatositlerde sekonder lizozomlar çok sayıda, geniş ve birleşmiş olarak izlenmiş ve hepatositlerde yoğun lipid damlacıkları görülmüş. Nöromotor gelişim öyküsünde; dört aylıkken ÖZET Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir. Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.

No abstract

Congenital syphilis is a rare, serious disease that continues to be a major health-care problem. The infected neonate may be asymptomatic or multiple-organ system involvement may occur. Anemia and thrombocytopenia are common hematological findings. Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a clinicopathological condition characterized by activation and uncontrolled nonmalignant proliferation of T lymphocytes and macrophages. The authors report an infant with congenital syphilis as a very rare cause of hemophagocytic syndrome. The reason for anemia and thrombocytopenia in congenital syphilis is not clear. The authors suggest that hemophagocytosis may play role in pathogenesis of cytopenia, particularly thrombocytopenia in patients with congenital syphilis.

No abstract

ÖzetBirincil polidipsi, fizyolojik gereksinim olmadan a §iri sivi tüketimiyle giden bir klinik durumdur. Agir beslenme bozukiugu, geli §me geriligi olan 17 aylik erkek hastada izlemde poliüri ve polidipsi saptandi. idrar yogunlugu 1001, serum Na: 124 mEq/L, serum ve idrar osmolaritesi dü §ük bulunarak birincil polidipsi tanisi kondu. A §amali sivi kisitlamasi uygulanarak tedavi edildi. Bu olgu, birincil polidipsinin beslenme ali §kanliklarini degi §tirerek, beslenme bozukiugu ve geli §me geriligine yol açabileceginin vurgulanmasi amaciyla sunulmuçtur (Turk Ped Ar § 2013; 48:251-4) Anahtar sözcükler: Beslenme bozukiugu, birincil polidipsi, çocukiuk çagi Summary Primary polydipsia is a clinical status with excessive fluid consumption without any physiological need. A seventeen-month-old male infant with severe malnutrition and developmental retardation was found to have polyuria and polydipsia in the follow-up. The urine density was found to be 1001, Na was found to be 124 mEq/L and the serum and urine osmolarity was found to be low. The patient was diagnosed with primary polydipsia and was treated by gradually water restriction. This case is presented to emphasize that primary polydipsia changes nutritional habits which may lead to malnutrition and developmental retardation. (Turk Arch Ped20t3;