Fue evaluada la actividad de extractos acuosos y etanólicos de cinco especies de basidiomicetos comestibles: Armillariella polymyces (Silip en Q’eqchi’), Cantharellus lateritius (Anacate), Lacearía amethystina (Sombrerito, sombrero de xara, monja). Lactarias deliciosas (Shara amarilla, amacaria. cabeza de xara) y Pleurotos ostreatus (Hongo ostra, hongo blanco), sobre la proliferación de linfocitos y la activación del sistema de complemento. El efecto sobre la linfoproliferación, fue medido evaluando la viabilidad celular de linfocitos humanos que fueron enfrentados a diferentes concentraciones de extracto acuoso y etanólico de cada basidiomiceto. Los resultados obtenidos mostraron actividad inhibitoria inespecífica (ya que no se encontró efecto de dosis-respuesta) para los basidiomicetos P.ostreatus (extracto acuoso: 52 ±14 % de inhibición a 500 pg/mL: extracto etanólico 98=3 % de inhibición a 1000 pg/mL) y C. lateritius (extracto etanólico: 119 ±13 % de inhibición a 500 pg/mL). En el ensayo sobre la activación de la vía clásica del complemento, los extractos acuoso y etanólico de .4. polymyces y C. lateritius y los extractos acuosos de L. amethystina y L. deliciosas mostraron actividad inhibitoria: observándose efecto dosis- respuesta para todos los extractos acuosos, menos para C. lateritius y para los extractos etanólicos de P ostreatus y .4. polymyces. No obstante, la actividad inhibitoria de dichos hongos es observable a concentraciones que exceden el CE (12 mg/mL para .4. polymyces, 14 mg/mL para L. amethystina y 0.04 mg/mL para L. deliciosas). En la evaluación de la activación de la vía alienta del complemento, los extractos acuosos de L amethystina y A. polymyces exhibieron actividad inhibidora con efecto dosis-respuesta (ICQ.de 5 mg/mL para ambos) y el extracto acuoso de C. lateritius mostro actividad inhibidora pero sin efecto dosis respuesta. Los resultados sugieren que más estudios deben ser realizados para aislar los compuestos responsables de la actividad.

Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce la frecuencia con que la microdeleción 22q11.2 es causante del fenotipo sindrómico como parte de su etiología genética. EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2.

Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.