La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de las cinco enfermedades degenerativas de la retina distinguidas como bestrofinopatías. En etapas iniciales de la enfermedad puede presentarse agudeza visual normal; sin embargo, en la mayoría de los pacientes hay pérdida progresiva de la misma debido al depósito subfoveal de material amarillo. Algunos pacientes también pueden presentar neovascularización coroidea, siendo esta una complicación poco común. En población pediátrica el tratamiento temprano con ranibizumab de la enfermedad asociada a neovascularización coroidea ha evidenciado mejoría del pronóstico. Aunque son necesarios más estudios que valoren su eficacia y se ha registrado buena respuesta al tratamiento con otros medicamentos, este sigue siendo la primera elección. Se presenta el caso de una paciente quien a los trece años fue diagnosticada con distrofia macular viteliforme y fue tratada exitosamente con ranibizumab durante dos años.
Introducción: la baja visión y la ceguera tienen alta prevalencia mundial, siendo categorías de discapacidad frecuentes en Colombia. Se requieren estudios que caractericen la etiología de las deficiencias visuales permanentes. Objetivo: Identificar y caracterizar las diferentes causas de baja visión y ceguera en siete centros de referencia para la población con discapacidad visual en Colombia, atendida entre los años 2012 a 2017 en seis ciudades capitales. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, serie de casos, descriptivo y multicéntrico. Resultados: Se contó con una muestra de 879 registros de pacientes con discapacidad visual. El 70% (612/879) con baja visión y 30% (267/879) con ceguera. Para todos los grupos de edad es más prevalente la baja visión. La etiología más frecuente en pacientes con baja visión fue la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) (24%, 144/612); en pacientes con ceguera fue el glaucoma (17%, 45/267). Discusión: Posiblemente en Colombia las causas de baja visión y ceguera van más allá de las cataratas, errores de refracción no corregidos y ceguera infecciosa. Conclusiones: las etiologías más frecuentes encontradas son condiciones oculares crónicas y diversas, que requieren intervenciones específicas para disminuir su prevalencia y prevenir casos de baja visión y ceguera. Como citar este artículo: Suárez Escudero Juan Camilo, Oviedo Cáceres María del Pilar, Llano Naranjo Yuliana, Arias Uribe Johana, Villegas Mesa José Daniel, Zapata Vásquez María Camila, Ferreira Morales Jorge Luis, Reyes Cisneros Jessica Tatiana, Cano Calle Karen, Goldfeder de Gracia Sydney, González Franco Juan Felipe, Astudillo Valverde Esau. Etiología de baja visión y ceguera en siete centros de referencia en Colombia entre los años 2012 a 2017. Revista Cuidarte. 2022;13(2):e2036. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte.2036
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