Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, chỉ phát hiện được các bất thường với kích thước > 5 Mb (trên 5 triệu cặp Base). Kỹ thuật array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) có khả năng đánh giá trên toàn bộ 24 NST giúp phát hiện các bất thường mất cân bằng của NST bao gồm các trường hợp lệch bội, mất hoặc nhân đoạn của NST. Hơn nữa, kỹ thuật array CGH cho phép phát hiện các bất thường của NST ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường một số nhiễm sắc thể qua kỹ thuật array CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 306 thai phụ có tuổi thai 17 - 28 tuần có chỉ định chọc hút nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 10/2020 - 09/2021, mẫu nước ối được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: array CGH và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Kỹ thuật karyotype phát hiện được 35/306 (11,4%) bất thường nhiễm sắc thể, trong khi đó array CGH phát hiện được 51/306 (16,7%). Array CGH phát hiện 25 trường hợp bất thường lệch bội, tương đương karyotype. Với các bất thường mất đoạn/nhân đoạn lớn, kỹ thuật array phát hiện được 9 trường hợp, trong khi đó karyotype phát hiện được 8 trường hợp; với các mất đoạn/nhân đoạn nhỏ, array CGH phát hiện được 16 trường hợp trong khi karyotype chỉ phát hiện được 1 trường hợp. Kết luận: Array CGH là xét nghiệm có độ chính xác cao, phát hiện được các trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức độ mất đoạn/nhân đoạn nhỏ mà kỹ thuật karyotype không phát hiện được.

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình thái dị tật tim thai được chẩn đoán tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Phương pháp: Mô tả cắt ngang trên 252 thai phụ được chẩn đoán xác định có thai có BTBS. Kết quả: Dị tật thông liên thất gặp nhiều nhất với 53 trường hợp, (21%), tiếp theo là các BTBS phối hợp nhiều tổn thương gồm 33 trường hợp (13,1%). Các BTBS như Fallot, thiểu sản tim, chuyển gốc ĐM, thông sàn nhĩ thất, thất (P) hai đường ra cũng chiếm số lượng lớn. Đa số các trường hợp là BTBS đơn độc, chiếm 75%. Có 63 trường hợp BTBS trong 252 trường hợp trong nghiên cứu có phối hợp với bất thường hệ cơ quan khác ngoài tim, chiếm 25%. Kết luận: Các bất thường bệnh tim bẩm sinh được quan sát thấy nhiều nhất trong nghiên cứu là thông liên thất và đa số là BTBS đơn độc. Chỉ có 25% trường hợp có bất thường khác kèm theo ngoài TBS.