Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, chỉ phát hiện được các bất thường với kích thước > 5 Mb (trên 5 triệu cặp Base). Kỹ thuật array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) có khả năng đánh giá trên toàn bộ 24 NST giúp phát hiện các bất thường mất cân bằng của NST bao gồm các trường hợp lệch bội, mất hoặc nhân đoạn của NST. Hơn nữa, kỹ thuật array CGH cho phép phát hiện các bất thường của NST ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường một số nhiễm sắc thể qua kỹ thuật array CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 306 thai phụ có tuổi thai 17 - 28 tuần có chỉ định chọc hút nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 10/2020 - 09/2021, mẫu nước ối được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: array CGH và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Kỹ thuật karyotype phát hiện được 35/306 (11,4%) bất thường nhiễm sắc thể, trong khi đó array CGH phát hiện được 51/306 (16,7%). Array CGH phát hiện 25 trường hợp bất thường lệch bội, tương đương karyotype. Với các bất thường mất đoạn/nhân đoạn lớn, kỹ thuật array phát hiện được 9 trường hợp, trong khi đó karyotype phát hiện được 8 trường hợp; với các mất đoạn/nhân đoạn nhỏ, array CGH phát hiện được 16 trường hợp trong khi karyotype chỉ phát hiện được 1 trường hợp. Kết luận: Array CGH là xét nghiệm có độ chính xác cao, phát hiện được các trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức độ mất đoạn/nhân đoạn nhỏ mà kỹ thuật karyotype không phát hiện được.

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được thực hiện trong thời gian từ tháng 5/2020 đến tháng 3/2021 tại khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng là những cặp vợ chồng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh lý do rối loạn di truyền đơn gen, đã xác định được gen đột biến. Bệnh nhân được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, phân tích di truyền của phôi giai đoạn ngày 5 hoặc 6 qua 2 bước: (1) Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen, (2) Xét nghiệm bất thường lệch bội (Preimplantation Genetic testing for aneuploidy -PGT-A). Phôi được lựa chọn dựa trên kết quả di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Kết quả: Có 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện tham gia chương trình, tạo được 120 phôi nang. Trong 120 phôi được thực hiện xét nghiệm PGT- M có 54 phôi (45%) không mang gen bệnh hoặc ở dạng dị hợp tử không gây bệnh và tiếp tục thực hiện PGT-A, kết quả có 51,9% phôi nguyên bội, 14,8% phôi thể khảm, 33,3% phôi lệch bội. 14 bệnh nhân được tiến hành chuyển phôi, kết quả 12 bệnh nhân có thai (85,7%), hiện có 6 bệnh nhân sinh con khỏe mạnh. Kết luận: PGT-M là phương pháp hiệu quả và lựa chọn hàng đầu cho những cặp vợ chồng có mang các rối loạn di truyền đơn gen, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.