Reklinghauzeno liga, dar žinoma kaip 1 tipo neurofibro-matozė, yra dažna autosominiu dominantiniu būdu pavel-dima genetinė liga. Ligą lemia NF1 geno mutacija, tačiau netgi apie pusę atvejų aptinkamos sporadinės mutacijos. Vaikams dažniausiai pasireiškiantys požymiai: balintos kavos dėmės (cafe-au-lait), odos sulenkimų strazdanotumas, Lišo mazgeliai rainelėje bei optinio nervo glioma. Iki 20 proc. sergančiųjų Reklinghauzeno liga stebimos optinio nervo gliomos. Šie dariniai dažniausiai būna gerybiniai, tačiau iki 50 proc. visų atvejų galima agresyvi ligos eiga, sukelianti simptomus ir lemti regos praradimą. Remiantis naujausiais tyrimais, chirurginis gydymas turėtų apsiriboti tumoro biopsija, dėl didelės rizikos operacijos metu netekti regėjimo. Iki 70 proc. atvejų liga neprogresuoja ir išlieka stabili be specifinio gydymo. Šiame straipsnyje apžvelgiami bei palyginami 3 klinikiniai šios ligos atvejai.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.