La enfermedad de Fabry es una entidad clínica infrecuente, que se produce por el acúmulo de trihexosidogalactosilglucosil ceramido debido a un déficit congénito de alfa galactosidasa. La herencia se trasmite de modo recesivo ligada al cromosoma X, siendo las manifestaciones clínicas más severas en varones hemicigóticos. Se caracteriza por angioqueratomas, hipohidrosis, opacificación corneal, alteraciones del cristalino, acroparestesias y lesiones vasculares que pueden afectar a distintos órganos: riñón, corazón y cerebro (1-3).Se han descrito en la literatura varios casos de enfermedad de Fabry coexistiendo con enfermedades del tejido conectivo, en concreto con lupus eritematoso sistémico (4-7) y con un síndrome de Raynaud, eritermalgia y acrodinia (8).Presentamos una asociación no descrita previamente en la que se diagnosticó una artritis reumatoide en una paciente con enfermedad de Fabry. CASO APORTADOMujer de 45 años con antecedentes familiares de padre muerto a los 49 años por insuficiencia renal crónica y con episodios de dolor [0212-7199(2003) (Madrid) 2003; 20: 28-30. RESUMENLa enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente, del metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Se trasmite de modo recesivo ligada al X por lo que las manifestaciones clínicas son más severas en varones hemicigóticos. El diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles del enzima alfa-galactosidasa.En la literatura se han descrito varios casos de enfermedad de Fabry asociada a enfermedades del tejido conectivo, pero no se ha encontrado ningún caso coexistiendo con artritis reumatoide.Presentamos un caso de una paciente con enfermedad de Fabry que, posteriormente se diagnosticó de artritis reumatoide. El diagnóstico de sospecha fue fundamental ya que el carácter multisistémico de las manifestaciones clínicas de ambas enfermedades hace que sea difícil no atribuir nuevos signos a la enfermedad de Fabry.El acúmulo de lípidos provoca un estímulo antigénico prolongado que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipótesis patogénica por la que creemos que la enfermedad de Fabry se asocia a enfermedades autoinmunes.

El feocromocitoma maligno supone el 10-20% de los feocromocitomas (1). Es una neoplasia de mal pronóstico, ya que su supervivencia a los cinco años es del 40% (2). No existen criterios histológicos o bioquímicos para determinar la malignidad de este tumor, y es diagnosticado sólo por demostración de tejido tumoral en localizaciones donde, en condiciones normales, no existen células cromafines, principalmente en huesos, hígado, pulmón y ganglios linfáticos (1,3). El principio básico del tratamiento, siempre que sea posible, es la cirugía, tanto del tumor primario como de las metástasis, así como de las posibles recidivas. Los fármacos antihipertensivos se usan para bloquear los efectos de las catecolaminas mientras que la alfametiltirosina inhibe la síntesis de catecolaminas, pero éstas terapias no inhiben el crecimiento de los tumores. El empleo de radioterapia, que sólo resulta útil a dosis superiores a 40 Gy tiene poco valor en tejidos blandos y es más eficaz en metástasis óseas para el control del dolor o si masas de tumor irresecable producen síntomas locales (4). La quimioterapia, con una combinación de ciclofosfamida, vincristina y dacarbacina, tan sólo tiene una finalidad paliativa, habiéndose descrito unos resultados variables (4,5). Otra alternativa al tratamiento de estos tumores es la utilización de metiliodobencilguanidina marcada con I 131 (I 131 MIBG), radioisótopo que se utiliza desde mediados de los años 80 para el diagnóstico de este tipo de neoplasias (6).

RESUMEN:El desarrollo reciente de las técnicas de regeneración de playas en la protección de costas ha puesto de relieve la importancia de los estudios de seguimiento de playas. La estimación del clima marítimo y la batimetría de las playas constituyen elementos esenciales del seguimiento y las bases sobre las que se asentará la valoración o interpretación de los fenómenos observados en la misma. Dentro de este contexto, la cuantíficación de los errores de las batimetrías constituye un elemento fundamental para determinar la utilidad de las mismas y sus posibilidades de aplicación. En este artículo se analiza el problema de medición de profundidades dentro del seguimiento de la Playa de El Saler (Valencia), se presenta un medidor de profundidad de alta precisión y se comparan los errores de medida típicos de los sistemas de medición de profundidades habituales señalando los niveles de error que caben esperar según sea el procedimiento utilizado.

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