Enamel renal syndrome (ERS) is a rare recessive disorder caused by loss-of-function mutations in FAM20A (family with sequence similarity 20 member A, OMIM #611062). Enamel renal syndrome is characterized by amelogenesis imperfecta, delayed or failed tooth eruption, intrapulpal calcifications, gingival overgrowth and nephrocalcinosis. Although gingival overgrowth has consistently been associated with heterotopic calcifications the pathogenesis, structure and interactions of the mineral deposits with the surrounding connective tissue are largely unknown. We here report a novel FAM20A mutation in exon 1 (c.358C > T) introducing a premature stop codon (p.Gln120*) and resulting in a complete loss of FAM20A. In addition to the typical oral findings and nephrocalcinosis, ectopic calcified nodules were also seen in the cervical and thoracic vertebrae regions. Histopathologic analysis of the gingiva showed an enlarged papillary layer associated with aberrant angiogenesis and a lamina propria displaying significant changes in its extracellular matrix composition, including disruption of the collagen I fiber network. Ectopic calcifications were found throughout the connective gingival tissue. Immunomorphological and ultrastructural analyses indicated that the calcification process was associated with epithelial degeneration and transformation of the gingival fibroblasts to chondro/osteoblastic-like cells. Mutant gingival fibroblasts cultures were prone to calcify and abnormally expressed osteoblastic markers such as RUNX2 or PERIOSTIN. Our findings expand the previously reported phenotypes and highlight some aspects of ERS pathogenesis.

La Amelogénesis Imperfecta (AI) es alteración de la estructura y apariencia del esmalte dental de origen genético, puede presentarse como defecto aislado o sistémico. El Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis (OMIM # 204690), también conocido como Síndrome Esmalte-Renal (ERS, en inglés), se caracteriza por la presencia de AI de tipo hipoplásico, hiperplasia gingival con mineralizaciones ectópicas, retraso y/o ausencia de la erupción dental y Nefrocalcinosis. Este síndrome es asociado a mutaciones autosómicas recesivas del gen FAM20A. El objetivo de esta revisión es exponer las características clínicas y fenotípicas de pacientes con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. La obtención del material fue realizado mediante una búsqueda electrónica en las bases de datos MEDLINE (PubMed), EBSCO- Host  y Scopus (ScienceDirect). Los resultados confirman la escasa frecuencia de casos clínicos con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. Las características clínicas y fenotípicas se exponen de manera clara, sencilla y precisa. Se recomienda a los odontólogos generales y odontólogos pediátricos que al diagnosticar una AI, particularmente de tipo hipoplásico, realicen una detallada historia médica personal - familiar y contemplen una interconsulta con el servicio de nefrología que permita diagnosticar o realizar un seguimiento al estado renal del paciente de una forma preventiva.

Los odontoblastos son células post-mitóticas de origen mesenquimal dispuestas en forma de palizada en la periferia de la pulpa dental y responsables de la formación de la dentina. Los odontoblastos derivan de la cresta neural y su diferenciación es la consecuencia de las interacciones epitelio-mesénquima entre las células de la papila dental y el epitelio dental interno. Este trabajo tiene como objetivo revisar los aspectos fisiológicos y patológicos de los odontoblastos, comprendiendo su origen, mecanismos de diferenciación y propiedades funcionales. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta Febrero de 2018, seleccionando 2889 artículos, de los cuales 52 artículos fueron analizados y discutidos. Los resultados exponen el origen, etapas y los factores relacionados con la diferenciación odontoblástica, junto con los aspectos principales de la organización estructural y funciones que desempeñan los odontoblastos. Esta revisión demuestra mediante la evidencia científica actual como los estudios concernientes a los odontoblastos se focalizan en comprender los mecanismos en la formación de la dentina reparativa, la respuesta inmunitaria y su rol en los procesos de inflamación y dolor. Trabajos futuros deberán esclarecer las diferentes señales involucradas en los procesos fisiopatológicos celulares y moleculares llevados a cabo por los odontoblastos.