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SummaryThe porphyrias are clinically variable and genetically heterogeneous, predominantly hereditary metabolic diseases, which are caused by a dysfunction of specific enzymes in heme biosynthesis. Here, we provide an overview of the etiopathogenesis, clinic, differential diagnosis, laboratory diagnostics and therapy of these complex metabolic disorders and cover in detail the most common form of porphyria worldwide (porphyria cutanea tarda), the most frequent childhood porphyria (erythropoietic protoporphyria), and the most common neurocutaneous porphyria (variegate porphyria).

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ZusammenfassungDie Porphyrien sind klinisch variable und genetisch heterogene, vorwiegend hereditäre metabolische Krankheiten, die durch eine Dysfunktion spezifischer Enzyme der Hämbiosynthese verursacht werden. Wir geben einen Überblick zur Ätiopathogenese, Klinik, Differenzialdiagnose, Labordiagnostik und Therapie dieser komplexen Stoffwechselkrankheiten und stellen die weltweit häufigste Porphyrieform (Porphyria cutanea tarda), die häufigste Porphyrie des Kindesalters (erythropoetische Protoporphyrie) und die häufigste neurokutane Porphyrie (Porphyria variegata) detailliert vor.