AgradecimentosÀ minha orientadora, Profª Dra. Regina Célia Mingroni Netto, pela excelente orientação, por ensinar a organizar minhas ideias e me mostrar, através dos meus erros, os desafios em se fazer ciência.Ao Dr. Paulo Alberto Otto, por ser referência na genética humana brasileira, pelo exame clínico dos pacientes e pelo auxílio na descrição clínica dos pacientes. Aos professores e responsáveis pelos ambulatórios do programa de Mestrado emAconselhamento Genético e Genômica Humana, por serem referência naquilo que fazem, por darem evidência ao aconselhamento genético no Brasil e por lutarem para que essa atividade seja desempenhada por múltiplos profissionais qualificados.Às famílias, sem as quais este estudo não seria possível. À Dra. Eliete Pardono, pela contribuição na constituição e descrição da casuística do estudo.Aos colegas de curso, pela amizade, pelo compartilhamento de conhecimentos e por me lembrarem de prazos e eventos importantes. À Erika Harumi Takamoto de Camargo, por estar sempre disponível a ajudar e solucionar burocracias, mesmo quando tudo parece estar perdido.Aos funcionários do IB, Paulo Rogério, Maraísa Sebastião, Maria Raimunda (Mara), Lígia Vieira e, em especial, Silvia Souza da Costa, pelas conversas e dicas acadêmicas, pelos auxílios e ensinamentos técnicos, e por estarem sempre disponíveis a ajudar.