Hemoglobinopathies belong to the most common monogenic hereditary diseases worldwide. A particularly high prevalence is seen in the Mediterranean countries, in parts of Asia, the Middle East and West Africa. Nevertheless, due to migration hemoglobinopathies play an increasingly important role in Germany as well. Basic testing consists of blood count and hemoglobin differentiation. In addition, an iron deficiency should be excluded if necessary. Molecular genetic testing is used for the verification of hematologic findings and serves in the assessment of risk for a severe form of a hemoglobinopathy in offspring. In order to ensure efficient diagnostics, family history and previous findings of the patient should be communicated to the laboratory. This is especially crucial in the case of prenatal diagnostics.

ZusammenfassungDer Begriff Hämoglobinopathien umfasst genetisch bedingte Krankheiten, die entweder durch die Präsenz von anomalen Hämoglobinen oder Thalassämien gekennzeichnet sind. Sie zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Weltbevölkerung. Aufgrund der steigenden Migrationrate spielen Hämoglobinopathien und deren Diagnose bzw. Behandlung auch in Nord- und Mitteleuropa und ebenso in Deutschland eine wichtige Rolle. Mit 200 Mio. Betroffenen gehören die Thalassämiesyndrome, hierbei hauptsächlich α- und β-Thalassämie, weltweit zu den am häufigsten auftretenden monogenen Erkrankungen. Neben den Thalassämieerkrankungen bilden die anomalen Hämoglobine die zweite große Gruppe innerhalb der Hämoglobinopathien. In diese Gruppe fallen Hämoglobine wie HbS, HbC und HbE. In dieser Arbeit wird auf die wichtigsten Hämoglobinopathien, ihrem hämatologischen Erscheinungsbild und ihrer genetischen Ursache eingegangen. Dabei liegt der Fokus insbesondere auf der Stufendiagnostik, die bei der Abklärung solcher Erkrankungen eine entscheidende Rolle spielt.