Представлено клиническое наблюдение ребенка с редкой нозологической формой — синдромом Алажиля. Среди причин неонатального холестаза синдром Алажиля занимает второе место, встречается с частотой 1 : 70 000 новорожденных. Синдром характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени. Синдром Алажиля включает сочетание не менее трех из пяти основных признаков: хронический холестаз, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки. Единственным радикальным методом лечения при формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков является трансплантация печени.