Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною. Основна частина. Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання. Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворих.